Amiloidosis: Pengertian, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Amiloidosis adalah sebutan untuk berbagai macam kelompok penyakit dengan adanya penumpukan protein amiloid pada organ dan jaringan, sehingga mengakibatkan timbulnya penyakit. Amyloid merupakan zat protein yang patologis, yang tersimpan antara sel-sel pada jaringan dan organ tubuh. Pada mulanya substansi ini dianggap menyerupai amilum sehingga diberi nama ‘amiloid’, namun saat ini telah diketahui bahwa substansi ini terutama tersusun atas protein.

Organ yang biasa terkena meliputi jantung, ginjal, saluran cerna, sistem saraf dan kulit. Kelainan multi organ sering ditemui pada penderita amiloidosis. Amiloidosis pertama kali ditemukan 150 tahun yang lalu oleh seorang ahli patologi berkebangsaan Jerman yaitu Dr. Rudolf Virchow. Meskipun penyakit ini telah ditemukan sejak bertahun-tahun, namun pengobatan terhadap amiloidosis baru berkembang sejak 15 tahun terakhir. Insidensi amiloidosis adalah sekitar 5-10 per juta penduduk per tahun. Amiloidosis biasanya mulai timbul pada dekade 5 sampai 6 dengan perbandingan pria : wanita adalah 3:1.

Apa Itu Amiloidosis?

Amiloidosis adalah sekelompok penyakit yang diakibatkan oleh deposit protein abnormal di berbagai jaringan tubuh. Protein abnormal ini disebut amiloid. Tergantung pada struktur amiloid tertentu, protein dapat terakumulasi dalam jaringan yang terisolasi atau tersebar luas, mempengaruhi banyak organ dan jaringan. Ada lebih dari 30 protein amiloid yang berbeda. Setiap protein amiloid diatur dalam struktur yang disebut fibril. Fibril adalah protein dengan berat molekul rendah yang berasal dari protein prekursor. Fibril amiloid dapat mengapung di plasma darah dan mengendap di jaringan tubuh.

Protein amiloid dapat disimpan di area lokal dan mungkin tidak berbahaya atau hanya mempengaruhi satu jaringan tubuh yang mengganggu fungsinya. Bentuk amiloidosis ini disebut amiloidosis lokal. Amiloidosis yang mempengaruhi banyak jaringan di seluruh tubuh disebut sebagai amiloidosis sistemik. Bentuk sistemik dapat menyebabkan perubahan serius pada hampir semua organ tubuh, termasuk ginjal (amiloidosis ginjal), jantung (amiloidosis jantung), kulit (amiloidosis kulit), dan paru-paru (amiloidosis paru).

Amiloidosis sistemik telah diklasifikasikan menjadi tiga jenis utama yang sangat berbeda satu sama lain. Ini dibedakan dengan kode dua huruf yang dimulai dengan A (untuk amiloid). Huruf kedua dari kode tersebut adalah singkatan dari protein yang terakumulasi dalam jaringan pada jenis amiloidosis tertentu. Jenis utama amiloidosis sistemik saat ini dikategorikan sebagai primer (sekarang AL), sekunder (AA), dan herediter (ATTR, amiloid apolipoprotein A1 atau AApoAI, amiloid apolipoprotein A2 atau AApoAII, AGel, ALys, AFib).

Baca Juga: Hemangioblastoma : Pengertian, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Apa Gejala Amiloidosis?

Seseorang yang menderita amiloidosis biasanya tidak memiliki tanda atau gejala sampai amiloidosis sudah lanjut atau parah. Beberapa gejala yang mungkin terlihat pada orang dengan amiloidosis adalah:

• Merasa sangat lemah atau lelah
• Penurunan berat badan
• Pembengkakan di perut, kaki, pergelangan kaki atau kaki
• Mati rasa, nyeri atau kesemutan di tangan atau kaki
• Kulit yang mudah memar
• Bintik-bintik ungu (purpura) atau area kulit yang tampak memar di sekitar mata
• Pendarahan lebih dari biasanya setelah cedera
• Peningkatan ukuran lidah
• Sesak napas

Apa Penyebab Amiloidosis?

Amiloidosis disebabkan oleh perubahan protein yang membuatnya tidak larut, menyebabkannya disimpan di organ dan jaringan. Protein amiloid ini terakumulasi terutama di ruang jaringan antara sel tubuh. Perubahan protein yang menjadikannya protein amiloid terjadi karena mutasi gen pada DNA di dalam sel.

Amiloidosis merupakan penyakit yang disebabkan oleh deposisi protein di luar sel dalam bentuk 

fibril larut. Deposit amiloid dapat terjadi di jaringan dimanapun pada tubuh. Amiloidosis berdasarkan lokasi terbentuknya dapat dibagi menjadi amiloidosis sistemik dan amiloidosis lokal.

1. Amiloidosis Sistemik

Dalam bentuk sistemik, protein awalnya akan dibuat oleh satu atau lebih jaringan seperti sumsum tulang, hati, mukosa usus dan kelenjar getah bening. Kemudian protein protein tersebut diangkut melalui darah ke daerah lain pada tubuh dimana deposit amiloid dapat terbentuk. Oleh karena itu semua organ yang berpembuluh darah termasuk hati, ginjal, jantung, otot dan saluran pencernaan dikelompokkan kedalam amiloidosis sistemik. Ada beberapa jenis amiloidosis sistemik seperti AL amiloidosis, AF amiloidosis dan AA amiloidosis.

2. Amiloidosis Lokal

Amiloidosis lokal sering ditemukan pada paru, laring, kulit, kandung kencing dan lidah. Amiloidosis ini sering berhubungan dengan orang-orang dengan diabetes tipe II, karsinoma tiroid atau sistem endokrin dan lebih banyak ditemukan pada usia diatas 40 tahun. Perbandingan kejadian amiloidosis sistemik dengan lokal adalah 9:1.

Baca Juga: Lymphedema : Pengertian, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Apa Faktor Risiko dari Amiloidosis?

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena amiloidosis adalah:

1. Usia

Sebagian besar Amiloidosis terjadi pada orang berusia antara 60 dan 70 tahun.

2. Jenis Kelamin

Amiloidosis lebih sering terjadi pada pria.

Baca Juga: Mioma Uteri: Pengertian, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

3. Penyakit lainnya

Memiliki penyakit infeksi atau inflamasi kronis meningkatkan risiko amiloidosis AA.

4. Riwayat keluarga

Beberapa jenis amiloidosis bersifat herediter (keturunan).

5. Dialisis ginjal

Dialisis tidak selalu dapat menghilangkan protein besar dari darah. Saat menjalani dialisis, protein abnormal dapat menumpuk di pembuluh darah dan akhirnya tersimpan di jaringan. Kondisi ini lebih jarang terjadi dengan teknik dialisis yang lebih modern.

6. Ras

Orang dari kelompok ras Afrika memiliki risiko lebih tinggi membawa mutasi genetik yang terkait dengan jenis amiloidosis.

Bagaimana Cara Menangani Amiloidosis?

Tidak ada pengobatan spesifik untuk amiloidosis. Pengobatan amiloidosis tergantung pada jenis amiloidosis yang terjadi. Perawatan awal amiloidosis melibatkan proses koreksi kegagalan fungsi organ dan mengobati penyakit yang mendasarinya (seperti mieloma, infeksi, atau peradangan). Penyakit ini umumnya baru ditemukan setelah terjadi kerusakan organ yang signifikan. Oleh karena itu, stabilisasi fungsi organ merupakan target awal pengobatan. Penyebab kematian tersering pada amiloidosis sistemik adalah gagal ginjal.

Beberapa jenis terapi diberikan untuk mengobati amiloidosis mulai dari penggunaan obat (medikamentosa) seperti pemberian obat golongan kortikosteroid, radioterapi dan terapi pembedahan. Tidak ada pembedahan khusus pada amiloidosis melainkan disesuaikan dengan lokasi atau organ tubuh yang terkena, dan diberikan juga terapi simptomatik (pereda gejala). Perlu juga dilakukan pemantauan atau monitoring secara berkala untuk mengamati kejadian kekambuhan penyakit. Kekambuhan mungkin terjadi setelah 5-7 tahun.

Selalu jaga kesehatan anda, dan catat gejalanya dengan Aplikasi Personal Health Record dari Carevo.

Artikel Ditulis Oleh:

dr. Peter Fernando