Amyotrophic Lateral Sclerosis: Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit degeneratif yang paling umum dari sistem saraf motorik. Meskipun ALS tidak dapat disembuhkan dan berakibat fatal, dengan kelangsungan hidup rata-rata 3 tahun, pengobatan dapat memperpanjang jangka waktu dan kualitas hidup yang bermakna bagi pasien.

 

Apa Pengertian dari Amyotrophic Lateral Sclerosis?

“Amyotrophic” berasal dari bahasa Yunani. “A” berarti tidak. “Myo” mengacu pada otot. “Trofik” berarti makanan. Jadi, amyotrophic berarti “tidak ada makanan otot,” dan ketika otot tidak memiliki makanan, akan terjadi “atrofi” atau pengecilan massa otot. “Lateral” mengidentifikasi area di sumsum tulang belakang seseorang di mana bagian dari sel saraf yang memberi sinyal dan mengontrol otot berada. Saat area ini menurun, hal itu menyebabkan jaringan parut atau pengerasan (“sklerosis”) di wilayah tersebut.

Baca juga: Fungsi Saraf Motorik dan Bagaimana Cara Menjaganya

 

 

Apa Saja Gejala dari Amyotrophic Lateral Sclerosis?

Permulaan ALS bisa sangat halus sehingga gejalanya diabaikan tetapi secara bertahap gejala ini berkembang menjadi kelemahan atau atrofi yang lebih jelas. Gejala awal meliputi: 

• Kedutan otot di lengan, kaki, bahu, atau lidah 
• Kram otot 
• Otot tegang dan kaku (spastisitas) 
• Kelemahan otot yang mempengaruhi lengan, kaki, leher, atau diafragma 
• Bicara cadel dan sengau 
• Kesulitan mengunyah atau menelan 

Tanda pertama ALS biasanya muncul di tangan atau lengan dan dapat menunjukkan kesulitan dengan tugas-tugas sederhana seperti mengancingkan baju, menulis, atau memutar kunci di gembok. Dalam kasus lain, gejala awalnya mempengaruhi satu kaki. Orang-orang mengalami kecanggungan saat berjalan atau berlari, atau mereka mungkin lebih sering tersandung atau tersandung. Ketika gejala dimulai di lengan atau kaki, ini disebut sebagai “limb onset” ALS, dan ketika individu pertama kali melihat masalah bicara atau menelan, itu disebut “bulbar onset” ALS.

Seiring perkembangan penyakit, kelemahan otot dan atrofi menyebar ke bagian lain dari tubuh. Individu dapat mengalami masalah dengan bergerak, menelan (disebut disfagia), berbicara atau membentuk kata-kata (dysarthria), dan bernapas (dyspnea). Meskipun urutan gejala yang muncul dan tingkat perkembangan penyakit dapat bervariasi dari orang ke orang, pada akhirnya individu tidak akan dapat berdiri atau berjalan, naik atau turun dari tempat tidur sendiri, atau menggunakan tangan dan lengan mereka. 

Individu dengan ALS biasanya mengalami kesulitan menelan dan mengunyah makanan, yang membuatnya sulit untuk makan. Mereka juga membakar kalori lebih cepat daripada kebanyakan orang tanpa ALS. Karena faktor-faktor ini, orang dengan ALS cenderung menurunkan berat badan dengan cepat dan dapat menjadi kurang gizi. 

Karena orang dengan ALS biasanya dapat melakukan proses mental yang lebih tinggi seperti penalaran, mengingat, pemahaman, dan pemecahan masalah, mereka menyadari hilangnya fungsi mereka secara progresif dan dapat menjadi cemas dan depresi. Sebagian kecil individu mungkin mengalami masalah dengan bahasa atau pengambilan keputusan, dan ada bukti yang berkembang bahwa beberapa bahkan dapat mengembangkan bentuk demensia dari waktu ke waktu.

Individu dengan ALS akhirnya dapat kehilangan kemampuan untuk bernapas sendiri dan harus bergantung pada ventilator. Individu yang terkena juga menghadapi peningkatan risiko pneumonia selama tahap penyakit selanjutnya. Selain kram otot yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan, beberapa individu dengan ALS dapat mengalami neuropati yang menyakitkan (penyakit atau kerusakan saraf). 

 

Apa Saja Penyebab dari Amyotrophic Lateral Sclerosis? 

Penyebab pasti dari ALS sampai saat ini masih terus diteliti, namun sejauh ini didapatkan beberapa bukti ilmiah terkait penyebab sebagai berikut:

1. Mutasi genetik

Beberapa hipotesis mengemukakan bahwa faktor risiko genetik dapat mempengaruhi inisiasi penyakit pada ALS yang tampaknya sporadis, selain dari penemuan mutasi gen Mendel yang diketahui pada pasien tanpa riwayat keluarga.  

2. Faktor risiko lingkungan seperti merokok

Merokok adalah satu-satunya faktor risiko eksogen yang dapat dianggap sebagai faktor risiko. Selain itu, sebuah studi berbasis populasi dari Belanda menunjukkan bahwa perokok saat ini berada pada peningkatan risiko ALS dan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih pendek. Secara keseluruhan, penelitian telah menunjukkan bahwa perokok aktif memiliki sekitar dua kali lipat risiko mengembangkan ALS dibandingkan dengan yang tidak pernah merokok. Mantan perokok memiliki risiko menengah. 

 

Bagaimana Cara Diagnosa Amyotrophic Lateral Sclerosis? 

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) mungkin tidak memberikan diagnosis definitif cepat di awal presentasinya. Seringkali, ahli saraf membutuhkan waktu berbulan-bulan untuk menyingkirkan semua kemungkinan diagnosis lain pada pasien dengan tanda-tanda seperti yang telah disebutkan. Studi konduksi saraf dan elektromiografi jarum (EMG) berguna untuk mengkonfirmasi diagnosis ALS dan untuk menyingkirkan kondisi lain yang menyerupai ALS. Tes laboratorium dilakukan terutama untuk menyingkirkan proses penyakit lainnya; umumnya hasil laboratorium tampak normal pada ALS. Penanda biokimia dalam darah digunakan hampir secara rutin untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat meniru ALS. Pemeriksaan cairan serebrospinal biasanya tidak diperlukan kecuali pasien memiliki presentasi neuron motorik atas murni (UMN) atau neuron motorik bawah murni (LMN), dalam hal ini dapat membantu dalam menyingkirkan kondisi inflamasi, kanker, atau infeksi.

 

Bagaimana Cara Menangani Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis? 

Pengobatan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) dapat dibagi secara luas menjadi berikut: 

• Edukasi pasien 
• Perawatan khusus mekanisme 
• Perawatan adaptif atau suportif 

 

Rawat jalan 

Sebagian besar perawatan pasien dengan ALS dapat diberikan dalam pengaturan rawat jalan. Seringkali, bimbingan dapat diberikan oleh ahli saraf, ahli fisioterapi, atau dokter perawatan paliatif dengan minat khusus pada penyakit ini. 

Sementara, klinik multidisiplin adalah metode yang sangat efektif dalam memberikan perawatan kepada pasien dengan ALS. Pendekatan ini mungkin tidak tersedia di semua tempat, karena volume pasien yang tidak memadai atau, dalam beberapa kasus, dukungan filantropi yang tidak memadai.  

 

Rawat Inap 

Perawatan rawat inap mungkin diperlukan sementara untuk pasien dengan ALS yang mengalami dekompensasi dalam pengaturan rawat jalan (misalnya, karena pneumonia). Rawat inap juga mungkin diperlukan untuk pasien yang mencapai kegagalan ventilasi kritis tanpa memiliki dukungan ventilasi yang sesuai atau tanpa membuat keputusan akhir hidup (arahan awal) menolak dukungan ventilasi tersebut dan memilih tindakan kenyamanan sebagai gantinya.

 

Pasien paling baik dirawat di pusat ALS yang ditunjuk. Banyak alat bantu mekanik dapat membantu mereka mengatasi kecacatan. Lamanya kelangsungan hidup dan kualitas hidup pasien ditingkatkan dengan bantuan pernapasan malam hari di awal perjalanan penyakit dan dengan penerapan pilihan makanan alternatif yang agresif untuk memastikan nutrisi yang baik setelah menelan menjadi sulit. Pendekatan multidisiplin dinyatakan paling baik untuk menjaga kualitas hidup pasien ALS. 

 

 

Selalu jaga kesehatan anda, dan catat gejalanya dengan Aplikasi Personal Health Record dari Carevo.

 

Penulis: 

 

dr. Lisca Namretta

dr. Lisca Namretta menyelesaikan pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran UNIKA Atma Jaya Jakarta pada tahun 2019. Saat ini penulis bekerja sebagai asisten peneliti sel punca jantung serta melakukan praktik dokter umum di Klinik Pesona Medika, Jakarta.