Bayi Down Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

Dewasa ini, banyak penyakit terkait kelainan genetik yang dapat diderita dari anak lahir. Salah satu yang paling sering ditemui adalah down syndrome. Penyakit ini terjadi karena adanya gangguan dari kromosom 21 yang menyebabkan penderitanya mengalami disabilitas intelektual, hambatan pertumbuhan dan karakteristik fasial tertentu. Untuk mendeteksi down syndrome, perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut oleh tenaga kesehatan dan tes lainnya. Mari kita pelajari lebih lanjut mengenai Down Syndrome pada artikel ini.

Apa Itu Down Syndrome? 

Down syndrome adalah kondisi genetik yang menyebabkan gangguan fisik dan perkembangan penderitanya. Penderita down syndrome lahir dengan kondisi kromosom berlebih, yaitu pada kromosom 21. Maka dari itu, terkadang penyakit ini dikenal dengan nama trisomi 21. Kromosom sendiri adalah kumpulan gen dalam jumlah yang tepat, yaitu 23 pasang kromosom dimana separuhnya diturunkan dari ayah dan separuh lainnya dari ibu.  

Penyakit ini diderita seumur hidup pasien dan masih belum ada pengobatan untuk menjadikan penderita ini menjadi normal. Para penderita memiliki karakteristik wajah yang sama dan tampak mirip satu sama lain, namun kemampuan yang dimiliki akan berbeda-beda antar individu.  

Gangguan ini merupakan kelainan kromosom yang paling sering terdiagnosis, perkiraan sekitar 1 dari 700 bayi menderita kelainan ini. Down syndrome dapat terjadi pada segala ras dan semua tingkat ekonomi, walaupun lebih sering terjadi pada wanita yang mengandung pada usia tua. Karena jaman sekarang banyak pasangan yang memilih menunda memiliki anak sampai usia tua, insidensi kelainan ini pun semakin meningkat.  

Baca juga: Bipolar Disorder Adalah: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Ciri-cirinya

Apa Gejala dari Penyakit Down Syndrome Pada Bayi? 

Tiap individu dengan down syndrome memiliki gejala beragam dari yang ringan, sedang sampai berat. Beberapa individu akan sehat, ada yang memiliki gangguan perkembangan dan intelektual atau ada pula dengan gejala berat seperti kelainan pada jantung. Gangguan yang dapat terjadi pada penderita down syndrome antara lain : 

1. Kelainan jantung kongenital (bawaan) 

Kelainan ini terjadi pada 50% penderita down syndrome dan menjadi penyebab kematian terbanyak pada 2 tahun kehidupan awal 

2. Abnormalitas saluran pencernaan  

Abnormalitas dapat terjadi sepanjang saluran pencernaan mulai dari mulut sampai ke anus, yang paling sering ditemukan pada bayi adalah penyakit hirschprung 

3. Gangguan neurologis 

Kelainan ini berkaitan dengan volume otak yang lebih kecil terutama pada bagian hipokampus dan cerebelum. Tandanya adalah tonus otot yang lemah dan hal ini ditemui pada hampir seluruh penderita down syndrome. Tonus otot yang lemah menyebabkan penderita menjadi tidak stabil dan resiko patah tulang meningkat. 

4. Gangguan endokrin 

Gangguan yang paling sering terjadi adalah hipotiroidisme baik yang didapatkan selama masa hidup ataupun sebagai kelainan kongenital 

5. Gangguan refraksi dan lapang pandang pada mata 

Gangguan pada mata dan orbita sering dijumpai seperti gangguan refraksi pada mata dan strabismus atau juling 

6. Gangguan telinga, hidung dan tenggorokan 

Gangguan anatomis pada telinga penderita menyebabkan gangguan pendengaran seperti tuli dan lebih sering terinfeksi.

Baca juga: Mengenal Gejala Awal Penyakit PTSD? 

Apa Saja Ciri-ciri Bayi Down Syndrome? 

Penderita kelainan ini memiliki ciri yang khas, antara lain : 

1. Wajah datar 
2. Kepala yang kecil 
3. Leher pendek 
4. Lidah yang protrusi 
5. Kelopak mata yg keatas  
6. Ukuran telinga yang kecil 
7. Tonus otot yang lemah 
8. Tangan yang pendek dan lebar dan hanya memiliki satu garis pada telapak tangan 
9. Jari yang pendek dan tangan dan kaki yang kecil 
10. Fleksibilitas berlebih 
11. Pendek 
12. Titik putih pada bagian berwarna pada mata (Brushfield’s spot) 

Apa Saja Penyebab dari Bayi Down Syndrome?  

Kromosom 21 yang berlebih merupakan penyebab dari munculnya kelainan down syndrome. Penyebab kelainan ini masih belum pasti dan masih perlu diteliti lebih lanjut. Tidak ada hubungan antara lingkungan atau aktivitas yang dilakukan oleh orangtua. Namun, diketahui usia wanita hamil lebih dari 35 tahun memiliki kemungkinan lebih tinggi memiliki anak dengan down syndrome. Jika sudah pernah memiliki anak dengan down syndrome, maka kemungkinan anak berikutnya menderita kelainan yang sama makin besar

Baca juga: Apa Saja Gejala ADHD yang Diderita pada Anak 

Bagaimana Cara Mengobati Bayi dengan Down Syndrome? 

Sampai saat ini, tidak ada tatalaksana spesifik untuk down syndrome. Namun, terdapat berbagai terapi fisik dan perkembangan untuk membantu mereka mencapai potensi terbaik diri mereka. Semakin cepat terdiagnosis, maka semakin cepat terapi dapat diberikan sehingga perkembangannya juga akan lebih baik. Tiap anak membutuhkan terapi yang berbeda tergantung dengan tingkat keparahan. Berikut beberapa terapi yang tersedia : 

1. Terapi fisik, okupasi dan bahasa 
2. Aktivitas sosial dan rekreasi 
3. Edukasi terspesifikasi 
4. Program untuk pekerjaan tertentu  

Jika anak pertama memiliki kelainan ini, sebaiknya dilakukan screening awal sebelum hamil kembali untuk memperkirakan kemungkinan terjadinya down syndrome. Pemeriksaan yang dilakukan dapat berupa pemeriksaan darah, radiologi dan lainnya. Sebaiknya, konsultasi dengan dokter untuk pemeriksaan lebih lanjutnya.

dr. Friska Wilda Wijaya

dr. Friska Wilda Wijaya lahir di Palembang, 7 Maret 1996. Penulis menyelesaikan pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran UNIKA Atma Jaya Jakarta pada tahun 2019.

Linkedin