Mengenal Ciri-Ciri Hamil Down Syndrome

Down syndrome merupakan kondisi yang cukup ditakuti oleh orang tua. Kelainan ini terjadi karena adanya defek genetik yang menyebabkan kelainan. Menurut statistik, satu dari 1000 bayi kelahiran hidup menderita down syndrome. Kehamilan merupakan saat yang membahagiakan bagi orangtua, namun terkadang orang tua ingin mengetahui apakah anak dalam kandungannya mengalami kelainan bawaan termasuk down syndrome. Mari  mengetahui lebih lanjut mengenai kehamilan dan down syndrome. 

Apa Itu Down Syndrome? 

Down syndrome adalah kondisi dimana bayi mengalami kelainan genetik karena kromosom 21 yang berlebih, atau dinamakan trisomi 21. Sel dalam tubuh kita terbentuk dari kromosom yang membawa gen. Normalnya jumlah kromosom normal adalah 46, namun pada penderita down syndrome, kromosom yang dimiliki berjumlah 47. Kelainan ini menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental yang dapat dialami seumur hidup.

Baca Juga: Bayi Down Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya  

Apa Saja Ciri-ciri dari Hamil Down Syndrome? 

Ibu hamil  yang ingin mengetahui apakah ada kemungkinan kelainan down syndrome, maka diperlukan pemeriksaan prenatal rutin terutama pada ibu dengan usia > 35 tahun atau riwayat anak sebelumnya menderita down syndrome. Berikut hasil pemeriksaan penyaring yang dapat dilakukan : 

1. Trimester 1 

Dilakukan pemeriksaan darah dan USG, namun pemeriksaan memiliki kemungkinan hasil negatif palsu yang tinggi. Jika hasil tidak normal, maka akan dilakukan pemeriksaan amniocentesis pada usia kehamilan 15 minggu.

2. Trimester 2 

Dilakukan pemeriksaan USG dan qwuadruple marker screen (QMS) untuk membantu mendeteksi defek pada otak dan juga medulla spinalis. Biasanya pemeriksaan ini dilakukan pada kehamilan 15-20 minggu. Jika pada kedua tes tersebut didapatkan hasil tidak normal, maka bayi memiliki kemungkinan tinggi. 

3. Tes prenatal lain 

1. Amniocentesis à mengambil cairan dari amnion untuk menganalisa jumlah kromosom yang dimiliki bayi 
2. Chorionic villus sampling (CVS) à sel dari plasenta akan diambil sampelnya dan dianalisis kromosom janin 
3. Cordocentesis à darah dari umbilikal akan diambil dan diperiksakan untuk menentukan adanya defek kromosom, namun memiliki resiko keguguran yang tinggi 

Baca Juga: Kenali Berbagai Manfaat Berjemur Untuk Ibu Hamil

Apa Saja Penyebab Hamil dengan Down Syndrome? 

Penyebab dari down syndrome pada anak sendiri masih belum diketahui secara pasti. Namun dikatakan adanya kelainan genetik yang menyebabkan jumlah kromosom berlebih dikaitkan dengan hal berikut ini: 

1. Usia kehamilan yang tua 

Sekitar 80% anak down syndrome dilahirkan dari ibu dengan usia > 35 tahun. Angka kejadian kelainan ini sebesar 1 dari 350 kelahiran pada usia >35 tahun dan akan meningkat menjadi 1 dari 100 pada usia > 40 tahun dan meningkat menjadi 1 dari 30 kelahiran pada usia 45 tahun. 

2. Kondisi genetik, namun tidak herediter

Down syndrome merupakan kelainan pembelahan sel selama perkembangan bayi dalam kandungan. Pada sekitar 1/3 kasus, kedua orang tua bayi memiliki translokasi DNA pada kromosom yang menyebabkan anak menderita down syndrome walaupun kedua orang tua tersebut tidak memiliki kelainan ini.  

3. Memiliki anak dengan down syndrome sebelumnya 

Wanita yang telah memiliki anak dengan down syndrome, maka kemungkinan anak berikutnya menderita down syndrome juga lebih tinggi sekitar 10-15%.  

Bagaimana Cara Menghindari Hamil dengan Down Syndrome?

Tidak semua kelainan genetik dapat dihindari termasuk down syndrome. Namun, berikut adalah beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mendapatkan bayi yang sehat pada kehamilan sebelum dan saat sedang hamil  

1. Konsumsi asam folat 

Asam folat merupakan nutrien penting untuk perkembangan sistem saraf janin dalam kandungan. Konsumsi asam folat sebanyak 400 mikrogram dianjurkan pada setiap kehamilan. Keadaan yang dapat dicegah dengan konsumsi asam folat antara lain adalah defek pada otak bayi seperti kejadian anencephali dan spina bifida. Sebaiknya asam folat dikonsumsi satu bulan sebelum hamil dan dilanjutkan selama kehamilan. 

Selain dari makanan, asam folat dapat dikonsumsi dalam bentuk suplemen yang dijual bebas. 

2. Kontrol dokter sebelum dan saat hamil

Jika sudah ada rencana untuk hamil, maka diskusikan dengan dokter atau bidan anda tentang kondisi kesehatan anda dan juga riwayat penyakit dalam, keluarga. Hal ini diperlukan untuk memprediksi kemungkinan yang akan terjadi dalam kehamilan. Saat kehamilan pun dilakukan kontrol rutin tiap bulan untuk mengetahui perkembangan janin dan kondisi ibu. 

3. Mendapatkan vaksin yang sesuai 

Vaksin dapat membantu menjaga ibu dan bayi dari penyakit serius. Vaksin yang dapat diberikan seperti vaksin flu dan lainnya 

4. Menjaga berat badan ideal 

Wanita yang memiliki berat badan berlebih atau obesitas sebelum kehamilan memiliki resiko komplikasi lebih banyak selama kehamilan. Selain itu obesitas juga meningkatkan resiko defek organ janin yang dikandung. Jadi, sebaiknya berat badan diturunkan menjadi ideal terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan 

Baca Juga: 6 Pilihan Makanan Sehat untuk Ibu Hamil

5. Hindari substansi yang merugikan dalam kehamilan 

Substansi yang merugikan seperti alkohol, rokok dan obat-obatan terlarang.  

Alkohol yang dikonsumsi dapat masuk dalam pembuluh darah dan sampai ke bayi melalui umbilikal. Belum ada penetapan batas aman konsumsi alkohol selama kehamilan, sehingga sebaiknya konsumsinya dihindari. Rokok dapat menyebabkan peningkatan resiko bayi prematur, defek genetik dan juga kematian bayi dalam kandungan.

Obat-obatan terlarang banyak efek yang buruk jika mengkonsumsi obat terlarang seperti berat badan lahir rendah, kematian janin dalam kandungan dan juga defek genetik pada bayi 

Penulis

dr. Friska Wilda Wijaya

dr. Friska Wilda Wijaya lahir di Palembang, 7 Maret 1996. Penulis menyelesaikan pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran UNIKA Atma Jaya Jakarta pada tahun 2019.

Linkedin