
We will contact you shortly
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics
Cystic fibrosis adalah sebuah penyakit keturunan autosomal resesif kronis yang menyebabkan kerusakan berat pada paru paru, saluran pencernaan dan organ lain di tubuh. Kondisi ini mempengaruhi sel yang bertugas memproduksi lendir/ mucus, keringat dan cairan lambung didalam tubuh. Seharusnya, pada umumnya cairan cairan tersebut bersifat tipis dan berlendir, namun pada orang orang cystic fibrosis dimana terdapat defek pada gen, sehingga cairan cairan tersebut menjadi lebih tebal dan lebih lengket. Maka dari itu, cairan ini tidak bekerja seperti seharusnya dimana cairan ini malah membuat sumbatan pada rongga, ductus dan jalur jalur di dalam tubuh, khususnya paru paru dan pankreas. Kebanyakan dari mereka seringkali meninggal akibat penyakit paru stadium akhir.
Penyakit ini 70% ditemukan kebanyakan pada orang Amerika kulit putih dan 2 per 3 dari seluruh kasus di seluruh dunia. Kondisi ini merupakan penyakit yang progresif yang memerlukan perawatan yang ketat, meskipun demikian mereka tetap dapat melakukan kesehariannya setiap hari dengan baik.
Ciri-ciri dari cystic fibrosis sangatlah bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Gejala berat dapat muncul pada sekelompok orang, dan beberapa kelompok lainnya mungkin tidak merasakan gejala apapun. Tentunya penyakit ini dapat menimbulkan beberapa gejala pada orang-orang seperti paru-paru dan saluran cerna. Beberapa gejala yang dapat muncul seperti: batuk, mudah lelah saat berolahraga, infeksi paru berulang, nafas mengi, hidung berair terus menerus, sinusitis berulang, berat badan yang tidak kunjung bertambah, konstipasi, tersumbatnya saluran pencernaan (lebih sering ditemukan pada bayi baru lahir), dan lain sebagainya.
Baca Juga: 10 Pilihan Buah untuk Kesehatan Jantung dan Paru-paru
Dikarenakan gejala yang cukup bervariasi, maka dari itu kriteria diagnosis dibuat. Untuk mendiagnosis suatu cystic fibrosis, diperlukan beberapa kriteria yang dipenuhi:
Kecurigaan kearah cystic fibrosis:
Tanda dan ciri ciri adanya disfungsi CFTR:
Menurut studi yang sudah dijalankan, penyakit cystic fibrosis ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen kromosom 7 yang bekerja dalam memberi kode untuk protein transmembrane conductance regulator (CFTR( protein yang berperan sebagai kanal transmembrane cAMP activated chloride. Mutasi genetik yang terjadi pada gen CFTR bisa sangat banyak sekali sehingga dibagi menjadi 3 sub grup yakni:
Mengingat penyakit ini merupakan sebuah penyakit keturunan autosomal resesif, maka faktor risiko terbesar seseorang mendapatkan cystic fibrosis adalah ketika mereka faktor keturunan dimana anggota keluarga mereka memiliki penyakit ini atau karier dari penyakit ini. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis adalah gen resesif, maka dari itu, seorang anak harus memiliki 2 salinan dari gen tersebut masing masing dari orang tua laki-laki dan perempuan. Pada umumnya orang tua dengan karier cystic fibrosis tampak sehat dan tidak memiliki gejala apapun, maka dari itu skrining dini sangatlah penting bagi mereka yang sedang dalam program memiliki anak.
Selain faktor genetik, ras juga merupakan faktor risiko yang penting. Studi menemukan bahwa penyakit ini lebih sering menyerang ras Caucasian. Namun walaupun demikian, penyakit ini juga dapat menyerang ras lainnya.
Jika anda memiliki beberapa faktor risiko diatas, ada baiknya anda segera memeriksakan diri anda ke dokter agar mendapatkan penjelasan serta deteksi dini cystic fibrosis.
Baca Juga: 7 Cara Menyehatkan Paru – Paru dengan Hemat dan Ekonomis
Lalu bagaimana cara mengobati kondisi ini jika anda mengidapnya? Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, namun terdapat beberapa tatalaksana yang dapat membantu mengurangi gejala, mencegah dan mengurangi komplikasi. Tentunya pengobatan yang diberikan harus bersifat holistic serta melibatkan banyak professional.
Beberapa pengobatan yang digunakan untuk masalah paru adalah:
Melakukan olahraga rutin dapat membantu menghilangkan lendir/ mucus serta meningkatkan kekuatan tubuh dan kesehatan keseluruhan. Olahraga yang dapat dilakukan adalah olahraga yang bersifat aerobik.
Mengkonsumsi makanan-makanan yang sehat sangatlah penting bagi mereka dengan cystic fibrosis. Makanan tinggi vitamin, mineral dan kalori sangat dianjurkan pada pasien-pasien ini serta pemberian enzim digestif sangatlah penting untuk membantu pencernaan.
Baca Juga: Mengenal Penyakit Fibrosis Paru dan Penyebabnya
Fisioterapi dibutuhkan untuk membantu membersihkan jalan nafas sehingga seseorang dengan penyakit ini dapat bernafas dengan baik. Modalitas yang dapat digunakan seperti:
Selalu jaga kesehatan anda, dan catat gejalanya dengan Aplikasi Personal Health Record dari Carevo.
Article Reviewed by dr. Riyandi Fernandes
Baca juga :
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics