Encephalocele : Pengertian, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Cacat bawaan yang dijumpai pada bayi baru lahir dengan insiden 1: 10.000 kelahiran, encephalocele membutuhkan pengenalan dan penanganan khusus. Encephalocele umumnya dapat diketahui dengan pengamatan langsung kondisi bayi baru lahir. Dibutuhkan perhatian sebelum periode kehamilan dan selama masa kehamilan untuk mengurangi resiko munculnya encephalocele. Kenali fakta lebih jauh tentang encephalocele di sini. 

Apa itu Encephalocele? 

Encephalocele adalah kelainan kongenital (bawaan sebelum kelahiran) dimana pembentukan tabung saraf bakal otak gagal menutup sehingga ada tonjolan yang mengandung otak, selaput otak, dan cairan otak yang terhubung ke permukaan luar melalui defek pada tulang tengkorak. Bagian dari otak bayi muncul melalui lubang di tengkorak ditutupi kulit atau selaput tipis menjadi serupa kantung. Encephalocele dapat ditemukan di garis tengah tulang tengkorak mulai dari puncak hidung sampai bagian leher belakang tapi paling sering berlokasi di kepala sebelah belakang. 

Baca Juga: Mengenal Ciri-Ciri Hamil Down Syndrome

Apa Ciri-Ciri Encephalocele? 

Tanda Encephalocele 

Tanda encephalocele bervariasi antar individu tergantung dari lokasi, ukuran, dan jenis bagian otak yang ada di dalam kantung. Beberapa tandanya yaitu:

• Awalnya benjolan besar dengan permukaan dilapisi kulit atau membran transparan membentuk kantung di area kepala,
• Pada perkembangan bisa terjadi kelainan ukuran dan bentuk kepala menjadi terlalu kecil atau terlalu besar diameternya,
• Gangguan gerak atau kekuatan tangan dan kaki anak,
• Gangguan tumbuh kembang dan intelegensi,
• Gangguan penglihatan,
• Gangguan keseimbangan dan koordinasi,
• Dapat pula kejang pada bayi.

Gejala Encephalocele 

Komplikasi encephalocele dapat meliputi hidrosefalus atau pembengkakan otak bayi karena adanya penumpukan cairan serebrospinal, ini terjadi pada 10-40% kasus. Selain itu, beberapa bayi juga menunjukkan keterlambatan perkembangan misalnya waktu usia saat duduk, merangkak, berdiri, hingga berjalan. Tapi terkadang ada juga bayi dengan encephalocele yang tidak mengalami gejala lain sama sekali selain benjolan. 

Apa Penyebab Encephalocele? 

Penyebab dari encephalocele sebenarnya belum diketahui secara pasti. Akan tetapi, para ahli meyakini bahwa ada faktor genetik atau keturunan. Artinya, genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak bisa membuat bayi lahir dengan kondisi encephalocele. Bahkan, jika ada anggota keluarga selain ayah dan ibu, misalnya kakek, nenek, atau saudara lainnya memiliki genetik encephalocele, juga bisa menyebabkan anak mengalaminya. 

Encephalocele  dapat menjadi ciri dari adanya berbagai sindrom contohnya sindrom Dandy Walker, malformasi Chiari, sindrom Meckel, sindrom Fraser, dan lain-lain. 

Apa Faktor Resiko dari Encephalocele? 

Genetik 

Penyebab pasti belum diketahui. Ditemukan adanya kelainan kromosom dan riwayat keluarga dengan kelainan jenis tabung saraf lainnya. Perkawinan sedarah dan kelainan kromosom juga diduga berperan. 

Baca Juga: Kenali 10 Ciri-Ciri Fisik Bayi dengan Cerebral Palsy

Lingkungan 

Diduga faktor dari ibu seperti:

• usia tua saat kehamilan,
• diabetes selama kehamilan,
• defisiensi zinc dan folat,
• penggunaan obat-obatan valproic acid, carbamazepine, methotrexate dan alkohol selama kehamilan.
• keterlibatan virus TORCH yaitu Toxoplasma, Rubella, Citomegalovirus, dan Herpes yang mengenai ibu selama kehamilan.

Mengkonsumsi suplementasi folat 4 mg per hari sebulan sebelum kehamilan sampai 3 bulan setelah kehamilan dapat mengurangi resiko encephalocele pada anak.

Bagaimana Cara Menangani Encephalocele 

Kebanyakan encephalocele terdiagnosis saat skrining kehamilan dengan menggunakan USG pada perut ibu atau langsung terlihat saat bayi lahir. Pada sebagian kecil kasus encephalocele kecil awalnya terabaikan, biasanya yang berupa benjolan di puncak hidung atau dahi bayi. 

Tes untuk Mendiagnosis Encephalocele 

Diagnosis encephalocele juga bisa dilakukan saat bayi masih berada di dalam kandungan menggunakan pemeriksaan ultrasound (USG) sejak usia sekitar 10-12 minggu. Encephalocele tampak sebagai kista dengan pemeriksaan USG. 

Setelah ditemukan adanya encephalocele, dokter kemudian akan memastikannya dengan melakukan pemeriksaan MRI (magnetic resonance imaging) pada bayi. Pemeriksaan MRI akan membantu dokter untuk mengamati dengan lebih jelas mengenai kondisi tengkorak bayi serta pengaruh kantung tambahan pada selaput dan jaringan otak. 

Pilihan Pengobatan untuk Encephalocele 

Pembedahan merupakan pilihan bagi bayi dengan encephalocele. Umumnya dilakukan saat bayi baru lahir sampai dengan 4 bulan tergantung besar, lokasinya, dan ada tidaknya komplikasi seperti kebocoran cairan serebrospinal.  Bila ada kulit yang menutupi encephalocele bayi dan membantu melindungi kantung encephalocele, dokter mungkin menyarankan pembedahan ditunda beberapa bulan lagi. Sementara jika tidak ada kulit yang melindungi encephalocele, operasi bisa dilakukan secepatnya setelah bayi baru lahir. 

Operasi dilakukan untuk memasukkan isi dari kantung ke dalam tengkorak. Dokter ahli bedah saraf akan membuat lubang di tengkorak (craniotomy) untuk hal ini. Kemudian dokter memotong selaput keras pelindung otak atau duramater kemudian merelokasikan jaringan otak, selaput otak, dan cairan otak kembali ke struktur otak yang ada di dalam. Setelah selesai lapisan penutup otak duramater dijahit dan tulang tengkorak ditambal dengan tulang artificial. 

Terapi tambahan berdasarkan gejala dan tanda individual. Hidrosefalus dipasang shunt, gangguan neurologis atau kelainan saraf diberikan pengobatan jangka panjang. Pendidikan dan keterampilan khusus untuk anak mungkin diperlukan jika ada keterlambatan. 

Baca Juga: Postmatur Adalah: Pengertian, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Segera temui dokter jika anda atau orang yang anda kasihi ditemukan memiliki gejala dan tanda serupa agar tatalaksana yang cepat dan tepat dapat diberikan oleh ahlinya. Selalu jaga kesehatan anda, dan catat gejalanya dengan Aplikasi Personal Health Record dari Carevo.

Article Reviewed by dr. Andry Yoshua