We will contact you shortly
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics
Hypothalamic hamartoma jarang dijumpai dengan insiden 1: 10.000 tapi memiliki dampak yang serius terhadap tumbuh kembang anak. Gejala dan tandanya bisa muncul pubertas dini, kejang, sampai masalah neuropsikiatri seperti agresi dan gangguan intelegensia. Hypothalamic hamartoma membutuhkan diagnosis dan penanganan yang tepat untuk memberikan masa depan yang sebaik mungkin bagi anak penderitanya. Kenali lebih jauh tentang Hypothalamic hamartoma di sini.
Hypothalamic hamartoma (HH) adalah struktur seperti tumor jinak yang berasal dari perkembangan hipotalamus, akibat anomali pembentukan saat di dalam kandungan, jadi tergolong kelainan kongenital. HH tumbuh sebagai bagian dari otak tetapi tidak progresif dan tidak menyebar ke bagian otak lain. HH mengakibatkan beberapa fungsi otak hipotalamus menjadi tidak normal. Hipotalamus sendiri adalah bagian otak yang berfungsi mengatur tekanan darah, temperatur, respon terhadap stress, rasa lapar, siklus tidur dan bangun, dan pelepasan hormon dari kelenjar pituitary. HH bisa tumbuh di bagian depan hipotalamus tempat menyatunya dengan kelenjar pituitary tempat hormon, bisa juga di bagian belakang hipotalamus tempat menyatunya ventrikel tiga (rongga dalam otak yang berisi cairan otak).
Tanda Hypothalamic hamartoma bisa bermacam-macam diantaranya:
Pubertas prekoks sentral menjadi salah satu gejala khas, yang dimaksud prekoks adalah pubertas sebelum usia 9 tahun pada anak laki-laki dan sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan. Sentral artinya dipengaruhi oleh jalur hormonal dari otak bukan dari organ lain seperti kelenjar adrenal atau testis dan ovarium. Pada anak laki-laki tandanya ialah pertumbuhan penis dan buah zakar, perubahan suara, dan jerawat. Pada anak perempuan bisa pertumbuhan payudara dan rambut pubis dan menstruasi. Akibat pubertas lebih awal anak-anak akan mengalami penghambatan untuk bertambah tinggi sehingga mengakibatkan short stature. Seorang dokter anak konsultan endokrinologi akan mendiagnosa dan menatalaksana pubertas prekoks sesuai akar masalahnya.
Tipe kejang awalnya ialah gelastic atau seperti tertawa mendadak tapi kesadarannya seperti menghilang, muncul di usia 1 tahun dan menghilang di usia 10 tahun. Selanjutnya tipe epilepsi bertambah yaitu ditemukan kejang fokal, kejang umum, kejang atonik atau seperti pingsan pada anak usia 4-7 tahun. Semakin sering kejang dan semakin awal usia munculnya kejang menandakan penyakit lebih berat.
Akibat HH terjadi gangguan perkembangan menjadi keterlambatan perkembangan seperti berjalan, bicara, membaca, dan lain-lain.
Gangguan intelegensi berupa gangguan belajar dimana memori jangka pendek sukar diingat, kelambatan proses berpikir, gangguan berhitung.
Gangguan perilaku seperti agresi dan marah-marah terhadap stimulus kecil, membangkang, hiperaktif, dan gangguan mood.
Sebagian pasien hanya memiliki gejala epilepsi saja atau pubertas prekoks saja. Tapi sekitar 40% pasien dengan epilepsi juga menunjukkan tanda pubertas prekoks. Pubertas prekoks pada pasien Hypothalamic hamartoma (HH) bisa muncul sejak usia sangat dini bahkan 1 tahun. Konsekuensinya adalah perawakan pendek dan gangguan penyesuaian psikososial. Gejala epilepsi pada HH ialah kejang gelastic dan pada 75% pasien sebetulnya sudah mulai sejak usia dini juga sekitar 11 bulan. Tapi diagnosis bisa terlambat karena anak tidak bisa mengeluh dan terkadang sulit membedakan respon abnormal anak. Separuh dari populasi anak dengan HH dan epilepsi ke depannya akan mengalami perburukan gejala seiring waktu dimana intelegensia menurun, gangguan perilaku meningkat, dan kejang semakin sering. Mekanisme kerusakan otak penyebab hal ini belum dipahami betul.
Penyebab dari Hypothalamic hamartoma pada 95% kasus tidak diketahui karena muncul secara sporadik dan tidak ada riwayat familial atau kemunculan pada anak sebelumnya. Tapi pada 5% kasus muncul sebagai kelainan genetik yang diwariskan yang disebut sindrom Pallister-Hall. Sindrom ini gejala lainnya ialah kelainan jari-jari tangan dan kaki, larynx, dan anus. Sindrom ini akibat cacat pada gen GLI3.
Baca Juga: Neuromyelitis Optica : Pengertian, Penyebab, dan Cara Mengobatinya
Faktor resiko dari munculnya Hypothalamic hamartoma pada bayi baru lahir belum bisa dijelaskan secara konkrit dan masih dalam tahap penelitian oleh para ahli medis.
Beberapa tes untuk mendiagnosis hypothalamic hamartoma adalah:
Seorang dokter anak konsultan endokrinologi akan memeriksa tanda perubahan pada tubuh akibat hormon-hormon dan juga mengetes ada tidaknya masalah pada hormon lain seperti tiroid, adrenal, dan growth hormone.
Diagnosis yang tepat struktur Hypothalamic hamartoma (HH) ialah dengan MRI otak dengan atau tanpa kontras. Perlu dituliskan kecurigaan klinisi agar dokter ahli radiologi dapat memperhatikan area hipotalamus dengan seksama. HH berbeda dari jaringan hipotalamus normal sekitarnya dengan menurunnya intensitas di MRI mode T1 dan meningkatnya intensitas di mode T2.
EEG dapat menunjukkan hasil abnormal pada anak yang lebih besar seiring dengan bertambahnya tipe epilepsi. Tetapi pada awalnya kejang gelastic bisa tampak normal pada EEG karena lokasi sumbernya yang berada di hipotalamus terlalu dalam untuk dibaca elektrode EEG di permukaan kepala anak. Disarankan interpretasi dan penanganan hasil EEG ke pusat rujukan saraf dan epilepsi anak.
Tes ini dapat menjadi bagian penting dari tatalaksana komprehensif pasien. Tes neuropsikologi dapat menggambarkan pola fungsi kognisi anak (kelemahan dan kelebihan) pada berbagai ranah fungsi otak (memori, bahasa, pemecahan masalah, dsb). Dapat menjadi dasar terapi rehabilitasi anak untuk memantau perkembangan penyakitnya dari waktu ke waktu. Juga perlu dikerjakan sebelum operasi untuk menentukan apakah outcome pascaoperasi membawa perbaikan atau perburukan fungsi kognitif anak.
Baca Juga: Encephalocele : Pengertian, Penyebab, dan Cara Mengobatinya
Pendekatan terhadap pasien HH tergantung dari beratnya tanda dan gejala yang muncul, lokasi dan ukuran HH di hipotalamus, kesiapan anak dan keluarga menghadapi operasi.
Pengobatan bisa diberikan untuk mengatasi gejala pubertas prekoks pada HH. Berupa suntikan bulanan Leuprolide acetate penghambat hormone GnRH. Dengan pemberian obat ini secara rutin maka tanda pubertas ditunda sampai umur yang diinginkan. Gejala epilepsinya lebih sukar diobati karena tidak selalu berespon dengan obat-obatan sehingga akhirnya memerlukan operasi untuk membuang atau menghancurkan HH nya.
Pilihan pembedahan baru berkembang 20 tahun belakangan karena hipotalamus merupakan area yang sulit dijangkau dan dikelilingi struktur penting jadi sulit dioperasi. Pilihan pembedahan yang ada sekarang antara lain:
Gamma Knife Radiosurgery (GKR) adalah teknik pembedahan noninvasif dengan menggunakan helm stereotaktik pada kepala pasien dengan port sumber sinar radiasi multiple yang menargetkan area HH. 6-8 bulan setelah radiasi GKR HH akan mengecil ukurannya. 40% pasien berhasil hilang gejala kejangnya setelah terapi dengan GKR ini.
Dengan meletakkan probe tipis yang dipandu imaging seperti MRI, bagian dari HH dipanaskan sampai suhu 60 derajat sehingga terjadi kerusakan sel dan tidak mampu membangkitkan kejang. Thermal Ablation sukses menghilangkan kejang sampai pada 71% kasus.
Pembedahan terbuka struktur tengkorak dan pengangkatan jaringan HH. Operasi merupakan treatment dengan keberhasilan menghilangkan kejang sampai 90%.
Komplikasi pada tindakan pembedahan meningkat dengan cara-cara yang lebih invasif diantaranya diabetes insipidus, hiperphagia, stroke, masalah pengaturan suhu, short term memory loss dan kecerdasan.
Baca Juga: Bagaimana Cara Menjaga Kesehatan Organ Reproduksi pada Masa Pubertas
Segera temui dokter jika anda atau orang yang anda kasihi ditemukan memiliki gejala dan tanda serupa agar tatalaksana yang cepat dan tepat dapat diberikan oleh ahlinya. Selalu jaga kesehatan anda, dan catat gejalanya dengan Aplikasi Personal Health Record dari Carevo.
Article Reviewed by dr. Andry Yoshua
Bagikan ke orang terdekat anda
Baca juga :
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics