
We will contact you shortly
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics
Kromosom merupakan suatu struktur di dalam inti sel (nukleus) berbentuk seperti untaian atau pintalan DNA yang membawa materi dan informasi genetik pada sel tubuh. DNA sendiri merupakan molekul kompleks yang dapat diturunkan dan berperan penting sebagai ‘cetakan’ atau ‘resep’ sehingga tubuh dapat tumbuh dan berkembang. Panjang seluruh DNA dalam tubuh manusia apabila dibentangkan, sama dengan 150.000 kali bolak balik jarak bumi ke bulan. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada pria). Adanya kelainan pada satu atau beberapa kromosom, di mana ada kelainan bentuk dan fungsi atau jumlah, dapat menimbulkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada tubuh manusia atau penyakit genetik dan penyakit kongenital (birth defects).
Baca Juga: Ini Daftar Penyakit Kelainan Darah yang Harus Anda Waspadai!
Ada dua macam kelompok kelainan kromosom, yaitu:
Suatu kelainan kromosom di mana seseorang kehilangan satu kromosom (disebut monosomi, di mana kromosom tersebut seharusnya berpasangan) atau kelebihan jumlahnya (trisomi, ada 3 buah kromosom). Contoh monosomi adalah sindroma Turner di mana seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom X atau dikenal sebagai X0 (seharusnya ada dua kromosom X atau XX), sedangkan contoh kondisi trisomi adalah sindroma Down di mana ada 3 buah kromosom nomor 21 (trisomi 21).
Pada kelainan ini, jumlah kromosom tetap sama 46 buah atau 23 pasang, namun ada kelainan pada strukturnya seperti:
Baca Juga: Mengenal Ciri-Ciri Hamil Down Syndrome
Sebagian besar kelainan kromosom ini terjadi saat pembentukan sel sperma atau sel telur (ovum) dan sebagian lainnya terjadi setelah pembuahan di mana terjadi pembelahan sel yang tidak sempurna.
Beberapa contoh kelainan kromosom yang cukup dikenal antara lain:
Kondisi adanya trisomi 21 (kromosom nomor 21 mempunyai 3 kromosom). Ditandai dengan bentuk wajah datar, mata miring, hidung kecil, telinga kecil dan lebih rendah, lidah menonjol, telapak tangan hanya mempunyai satu lipatan (simian crease), dan biasanya mempunyai tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibanding rata-rata.
Kondisi adanya trisomi 13. Ditandai dengan bibir sumbing, polidaktili (jumlah jari pada satu tangan atau kaki lebih dari 5), kelainan bentuk kepala, adanya gangguan syaraf dan jantung yang berat.
Kondisi di mana pada wanita hanya mempunyai satu kromosm X (seharusnya kromosom X berjumlah sepasang, XX). Sindroma ini ditandai dengan bentuk tubuh pendek, masa pubertas yang terlambat, leher lebar dan tampak berselaput (webbed neck), kelainan jantung bawaan, dan infertilitas.
Kondisi di mana pada pria kelebihan satu kromosom X (XXY, di mana seharusnya pada pria hanya mempunyai satu kromosom X atau XY). Ditandai dengan perkembangan terlambat, mempunyai kaki yang panjang dan tidak sebanding dengan tinggi badan namun dengan jari yang pendek, kelainan pada organ kelamin, infertilitas, dan penurunan kecerdasan.
Penyebab kelainan kromosom adalah karena adanya kelainan pembelahan sel yaitu proses di mana dalam setiap sel akan membelah dari satu menjadi dua dan seterusnya dan menghasilkan sel baru dengan jumlah kromosom yang sama. Gangguan pada proses pembelahan sel membuat kromosom tidak ditransfer secara sempurna.
Baca Juga: Stoneman Syndrome: Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya
Beberapa faktor risiko yang berkaitan dengan kejadian kelainan kromosom ini antara lain:
Seorang wanita dilahirkan dengan jumlah sel telur (ovum) tertentu dan semakin bertambahnya usia, kualitas ovum akan semakin berkurang dan dapat menyebabkan kelainan kromosom atau kongenital yang lain.
Seseorang dengan anggota keluarga dekat yang mempunyai kelainan kromosom berisiko lebih tinggi untuk mempunyai keturunan dengan kelainan kromosom.
Polusi yang semakin tinggi membuat tubuh terkena radikal bebas yang dapat mengganggu proses pembelahan sel dan menyebabkan banyak masalah kesehatan.
Manifestasi kelainan kromosom sangat beragam namun untuk pengobatannya sendiri difokuskan pada perbaikan gejala baik dengan medikamentosa maupun psikoterapi. Deteksi dini kelainan kromosom dapat dilakukan sejak kehamilan usia 11 minggu dengan beberapa metode yaitu:
NIPT merupakan pemeriksaan skrining yang dilakukan dengan memeriksa darah ibu hamil dan mengevaluasi DNA di dalamnya. Pemeriksaan ini digunakan untuk mencari adanya kelainan kromosom, terutama trisomi 21, trisomi 13, dan kelainan kromosm sex (kromosom X dan Y).
CVS dapat dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu, dilakukan dengan mengambil sebagian jaringan plasenta dengan jarum khusus dan bantuan USG.
Amniosintesis merupakan pemeriksaan invasif antara usia kehamilan 16-20 minggu. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sedikit cairan amnion dari kantong kehamilan.
Baca Juga: Kenali 10 Ciri-Ciri Fisik Bayi dengan Cerebral Palsy
Selain pemeriksaan deteksi dini kelainan kromosom, pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan:
dr. Eduard Leonid adalah seorang dokter umum lulusan Universitas Airlangga Surabaya tahun 2011. Penulis saat ini bekerja sebagai dokter tetap di RS SMC Telogorejo Semarang.
American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, & Society for Maternal-Fetal Medicine. (2020). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstetrics and Gynecology, 136(4), e48–e69. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000004084
El-Attar, L. M., Bahashwan, A. A., Bakhsh, A. D., & Moshrif, Y. M. (2021). The prevalence and patterns of chromosome abnormalities in newborns with major congenital anomalies: A retrospective study from Saudi Arabia. Intractable & Rare Diseases Research, 10(2), 81–87. https://doi.org/10.5582/irdr.2021.01016
Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. APPENDIX F, CHROMOSOMAL ABNORMALITIES. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115545/
Healthline Team. (2017, May 25). Birth Defects. Healthline. https://www.healthline.com/health/birth-defects
National Human Genome Research Institute. (2020, August 15). Chromosome Abnormalities Fact Sheet. NIH. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
Poornima, S., Vadrevu, S., & Ali Khan, I. (2022). Background, Diagnosis, Types, Management/Prevention and Implications of Chromosomal Abnormalities. In Down Syndrome and Other Chromosome Abnormalities. IntechOpen. https://doi.org/10.5772/intechopen.99812
Baca juga :
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics