Kelainan Kromosom: Pengertian, Penyebab, Faktor Risiko, dan Penanganannya

Pengertian Kelainan Kromosom

Kromosom merupakan suatu struktur di dalam inti sel (nukleus) berbentuk seperti untaian atau pintalan DNA yang membawa materi dan informasi genetik pada sel tubuh. DNA sendiri merupakan molekul kompleks yang dapat diturunkan dan berperan penting sebagai ‘cetakan’ atau ‘resep’ sehingga tubuh dapat tumbuh dan berkembang. Panjang seluruh DNA dalam tubuh manusia apabila dibentangkan, sama dengan 150.000 kali bolak balik jarak bumi ke bulan. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada pria). Adanya kelainan pada satu atau beberapa kromosom, di mana ada kelainan bentuk dan fungsi atau jumlah, dapat menimbulkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada tubuh manusia atau penyakit genetik dan penyakit kongenital (birth defects). 

Baca Juga: Ini Daftar Penyakit Kelainan Darah yang Harus Anda Waspadai!

Penyebab Kelainan Kromosom 

Ada dua macam kelompok kelainan kromosom, yaitu: 

1. Kelainan jumlah (numerical abnormalities)

Suatu kelainan kromosom di mana seseorang kehilangan satu kromosom (disebut monosomi, di mana kromosom tersebut seharusnya berpasangan) atau kelebihan jumlahnya (trisomi, ada 3 buah kromosom). Contoh monosomi adalah sindroma Turner di mana seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom X atau dikenal sebagai X0 (seharusnya ada dua kromosom X atau XX), sedangkan contoh kondisi trisomi adalah sindroma Down di mana ada 3 buah kromosom nomor 21 (trisomi 21). 

2. Kelainan struktur (structural abnormalities)

Pada kelainan ini, jumlah kromosom tetap sama 46 buah atau 23 pasang, namun ada kelainan pada strukturnya seperti:

• Deletion: ada satu atau beberapa bagian kromosom hilang. 
• Duplication: satu atau beberapa bagian kromosom terduplikasi, sehingga ada material genetik tambahan. 
• Translocation: ada bagian kromosom yang berpindah ke kromosom lain. 
• Inversion: sebagian kromosom tertukar urutannya. 

• Ring: suatu kromosom patah di dua tempat dan patahan tersebut membentuk lingkaran 

Baca Juga: Mengenal Ciri-Ciri Hamil Down Syndrome

Sebagian besar kelainan kromosom ini terjadi saat pembentukan sel sperma atau sel telur (ovum) dan sebagian lainnya terjadi setelah pembuahan di mana terjadi pembelahan sel yang tidak sempurna. 

Beberapa contoh kelainan kromosom yang cukup dikenal antara lain: 

1. Sindroma down 

Kondisi adanya trisomi 21 (kromosom nomor 21 mempunyai 3 kromosom). Ditandai dengan bentuk wajah datar, mata miring, hidung kecil, telinga kecil dan lebih rendah, lidah menonjol, telapak tangan hanya mempunyai satu lipatan (simian crease), dan biasanya mempunyai tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibanding rata-rata.  

2. Sindroma patau 

Kondisi adanya trisomi 13. Ditandai dengan bibir sumbing, polidaktili (jumlah jari pada satu tangan atau kaki lebih dari 5), kelainan bentuk kepala, adanya gangguan syaraf dan jantung yang berat. 

3. Sindroma turner 

Kondisi di mana pada wanita hanya mempunyai satu kromosm X (seharusnya kromosom X berjumlah sepasang, XX). Sindroma ini ditandai dengan bentuk tubuh pendek, masa pubertas yang terlambat, leher lebar dan tampak berselaput (webbed neck), kelainan jantung bawaan, dan infertilitas. 

4. Sindroma klinefelter 

Kondisi di mana pada pria kelebihan satu kromosom X (XXY, di mana seharusnya pada pria hanya mempunyai satu kromosom X atau XY). Ditandai dengan perkembangan terlambat, mempunyai kaki yang panjang dan tidak sebanding dengan tinggi badan namun dengan jari yang pendek, kelainan pada organ kelamin, infertilitas, dan penurunan kecerdasan. 

Faktor Risiko Terjadinya Kelainan Kromosom

Penyebab kelainan kromosom adalah karena adanya kelainan pembelahan sel yaitu proses di mana dalam setiap sel akan membelah dari satu menjadi dua dan seterusnya dan menghasilkan sel baru dengan jumlah kromosom yang sama. Gangguan pada proses pembelahan sel membuat kromosom tidak ditransfer secara sempurna. 

Baca Juga: Stoneman Syndrome: Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya

Beberapa faktor risiko yang berkaitan dengan kejadian kelainan kromosom ini antara lain:

1. Hamil di usia tua 

Seorang wanita dilahirkan dengan jumlah sel telur (ovum) tertentu dan semakin bertambahnya usia, kualitas ovum akan semakin berkurang dan dapat menyebabkan kelainan kromosom atau kongenital yang lain. 

2. Keturunan 

Seseorang dengan anggota keluarga dekat yang mempunyai kelainan kromosom berisiko lebih tinggi untuk mempunyai keturunan dengan kelainan kromosom. 

3. Lingkungan 

Polusi yang semakin tinggi membuat tubuh terkena radikal bebas yang dapat mengganggu proses pembelahan sel dan menyebabkan banyak masalah kesehatan. 

Penanganan Kelainan Kromosom

Manifestasi kelainan kromosom sangat beragam namun untuk pengobatannya sendiri difokuskan pada perbaikan gejala baik dengan medikamentosa maupun psikoterapi. Deteksi dini kelainan kromosom dapat dilakukan sejak kehamilan usia 11 minggu dengan beberapa metode yaitu:

1. Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) 

NIPT merupakan pemeriksaan skrining yang dilakukan dengan memeriksa darah ibu hamil dan mengevaluasi DNA di dalamnya. Pemeriksaan ini digunakan untuk mencari adanya kelainan kromosom, terutama trisomi 21, trisomi 13, dan kelainan kromosm sex (kromosom X dan Y).

2. Chorionic Villous Sampling (CVS) 

CVS dapat dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu, dilakukan dengan mengambil sebagian jaringan plasenta dengan jarum khusus dan bantuan USG. 

3. Amniocentesis 

Amniosintesis merupakan pemeriksaan invasif antara usia kehamilan 16-20 minggu. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sedikit cairan amnion dari kantong kehamilan. 

Baca Juga: Kenali 10 Ciri-Ciri Fisik Bayi dengan Cerebral Palsy

Pencegahan Kelainan Kromosom 

Selain pemeriksaan deteksi dini kelainan kromosom, pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan: 

• Mempersiapkan kehamilan dengan baik, kontrol secara teratur, minum suplemen asam folat dan multivitamin sesuai arahan dokter. 
• Tidak merokok, minum alkohol, dan menggunakan obat terlarang selama hamil. 
• Menjaga berat badan tetap ideal dan berolahraga teratur. 
• Konseling genetik apabila mempunyai anggota keluarga dengan kelainan kromosom atau penyakit kongenital lainnya.

dr.Eduard Leonid

dr. Eduard Leonid adalah seorang dokter umum lulusan Universitas Airlangga Surabaya tahun 2011. Penulis saat ini bekerja sebagai dokter tetap di RS SMC Telogorejo Semarang.

Linkedin