Mengenal Penyakit Thalasemia dan Pengobatannya

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan secara genetik. Pada thalasemia terjadi mutasi gen pembentuk protein hemoglobin sehingga hemoglobin yang diproduksi tubuh tidak dapat berfungsi
sempurna. Fungsi hemoglobin ialah mengikat oksigen untuk diedarkan dalam darah dan digunakandalam proses metabolisme. Oleh karena adanya cacat pada hemoglobin di dalam sel darah merah
pasien thalasemia maka oksigen tidak bisa diikat sempurna dan jaringan tubuh akan mengalami kekurangan oksigen. Selain itu sel darah merah yang cacat ini akan lebih cepat dihancurkan oleh sistem tubuh sehingga tubuh mudah mengalami kekurangan sel darah merah atau anemia. Oleh karena itu pasien dengan thalasemia dapat mengalami lelah, sulit berkonsentrasi, pucat, kulit kuning, gangguan pembentukan tulang, gangguan pertumbuhan, perut buncit akibat pembesaran organ serta urin yang gelap.

Thalasemia dapat dibagi berdasar gejalanya yakni thalasemia minor dan mayor. Thalasemia minor ialah pasien yang membawa gen thalasemia namun tidak menunjukkan gejala thalasemia. Pada thalasemia mayor, gejala yang ditimbulkan dapat berat hingga pasien memerlukan transfusi darah berulang kali.

Selain berdasar gejala, thalasemia juga dapat diklasifikasikan menjadi thalasemia alfa dan beta berdasarkan rantai protein pembentuk hemoglobin yang mengalami kecacatan.

Diagnosis Thalasemia

Untuk mendiagnosis thalasemia dokter akan mencari tanda anemia, pembesaran organ hati dan limpa serta gejala lain yang menunjang thalasemia.

Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan berupa:

•  Hitung darah lengkap
• Gambaran hapus darah tepi
• Kadar zat besi dalam darah
• Elektroforesis hemoglobin untuk menganalisis protein hemoglobin dalam darah
• Analisis genetik DNA

Pengobatan dan Pencegahan 

Pengobatan pasien thalasemia bergantung dari jenis dan berat gejala thalasemia yang dialami. Pilihan prosedur pengobatan untuk pasien thalasemia perlu konsultasi dengan dokter untuk menimbang risiko
dan manfaat yang diperoleh. Pengobatan yang diberikan biasanya ialah:

•  Transfusi darah untuk menambah hemoglobin dan sel darah merah dalam darah
• Terapi kelasi besi untuk mengurangi kadar besi berlebih di dalam darah
• Transplantasi sumsum tulang agar sumsum tulang yang diberikan dapat memproduksi
  hemoglobin yang normal
• Pengangkatan limpa/splenektomi untuk mengurangi kebutuhan transfusi darah

Skrining sebelum menikah dapat dilakukan sebagai langkah untuk mencegah thalasemia diturunkan ke anak. Hal ini terutama jika Anda atau pasangan Anda mengalami thalasemia atau memiliki riwayat keluarga yang mengalami thalasemia sehingga berisiko membawa gen thalasemia.

Apabila diketahui pasangan memiliki risiko menurunkan thalasemia pada anak maka dokter dapat menganjurkan prosedur pembuahan kehamilan secara in-vitro atau dengan bantuan teknologi seperti prosedur bayi tabung untuk mencegah thalasemia diturunkan. Apabila Anda merasa mengalami gejala thalasemia seperti di atas atau merasa memiliki risiko membawa gen thalasemia sebaiknya Anda perlu berkonsultasi ke Dokter. Segera booking dokter di Carevo dan diskusikan masalah Anda.

Referensi:
1. Bajwa, H., Basit, H. (2020 Jan 10). Thalassemia. StatPearls. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/
2. Cao, A., Kan, Y. W. (2013). The prevention of thalassemia. Cold Spring Harbor perspectives in
medicine, 3(2), a011775. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a011775
3. Olivieri, N. F., Brittenham, G. M. (2013). Management of the thalassemias. Cold Spring Harbor
perspectives in medicine, 3(6), a011767. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a011767