Mucopolysaccharidosis: Pengertian, Gejala, dan Cara Penganannya

Mungkin Anda jarang mendengar tentang suatu penyakit Bernama mucopolysaccharidosis (MPS). Penyakit ini menjadi suatu penyakit yang layak kita ketahui bersama, karena sifatnya yang bisa diturunkan dari orangtua kepada anaknya. Dalam artikel ini kita bisa mengetahui tentang MPS ini. 

Pengertian MPS

MPS memiliki kepanjangan mucopolysaccharidosis, merupakan suatu penyakit keturunan yang ditandai oleh adanya gangguan penyimpanan di dalam lisosom. Lisosom menjadi sel penting dalam saluran cerna manusia.  

Penyebab Terjadinya MPS dan Jenis Penyakit MPS 

Perjalanan pengetahuan tentang MPS ini sudah melalui berbagai penelitian untuk mencari sebab utamanya penyakit ini. Konsep teori terbaru menunjukkan bahwa kejadian MPS disebabkan secara langsung oleh gangguan penyimpanan pada lisosom yang membengkak dipenuhi oleh pecahan senyawa glycosaminoglycans (GAGs) atau dikenal juga dengan mucopolysaccharides.

Senyawa ini dipecahkan karena tidak tersedianya enzim yang diproduksi oleh lisosom yang disebut lysosomal alpha-L-iduronidase. Peranan GAGs dan lisosom ketika tubuh dalam fungsi normal, keduanya menjadi pusat sinyal dalam fungsi selular. Dari sisi genetika, MPS ini dapat diturunkan atau diwariskan oleh orangtua baik ayah ataupun ibu yang menderita penyakit tersebut.  

Dalam bidang kesehatan MPS terbagi menjadi beberapa kelompok, yaitu:  

1. Sindroma Hurler (MPS tipe 1-H) adalah bentuk MPS yang memiliki gejala paling parah dan berat. 
2. Sindroma Scheie (MPS tipe 1-S) adalah bentuk MPS yang memiliki gejala paling ringan. 
3. Sindroma Hurler dan Scheie (MPS tipe 1-H/S) merupakan bentuk MPS yang sangat jarang dan lebih ringan dibandingkan gejala pada sindroma hurler.  
4. Sindroma Hunter (MPS tipe II) merupakan kelompok MPS yang diwariskan melalui X-linked trait. 
5. Sindroma Sanfilippo (MPS tipe III), kelompok ini dibedakan menjadi empat subtipe yaitu A, B, C, dan D yang ditandai dengan kekurangan enzim yang berbeda-beda dari masing-masing subtipe diatas. 
6. Sindroma Morquio (MPS tipe IV) merupakan kelompok MPS yang disebabkan oleh defisiensi enzim N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase dan enzim beta-galactosidase.  
7. MPS tipe V, dahulu tipe ini disebut scheie sindroma, namun setelah pembagian yang baru scheie menjadi kelompok MPS tipe 1. 
8. Sindroma maroteaux-lamy (MPS tipe VI). Kelompok ini memiliki kekurangan enzim N-acetylgalactosamine-4-sulfatase.  
9. Sindroma Sly (MPS tipe VII). Jenis ini memiliki kekurangan enzim beta-glucuronidase.  
10. Sindroma DiFerrante (MPS tipe VIII). Sindroma ini memiliki sinonim yaitu glucose-6-sulfate Sulfatase Deficiency. Sindroma ini dapat dikategorikan ke dalam salah satu jenis MPS, serta kasusnya sangat langka.
11. Defisiensi hyaluronidase (MPS tipe IX). Tipe MPS ini terjadi disebabkan oleh karena kekurangan enzim hyaluronidase. 

Secara ringkas, masing-masing jenis dari MPS memiliki gangguan yaitu berupa kekurangan enzim-enzim yang lantas memicu terjadinya gangguan-gangguan MPS dengan gejala-gejala yang hampir serupa. 

Baca Juga: Cara Menghitung Balance Cairan pada Anak dengan Tepat 

Gejala-Gejala Mucopolysaccharidosis yang Perlu Diketahui 

Gejala-gejala MPS banyak ditemukan pada kelompok anak-anak usia 3 hingga 8 tahun. Berikut ini gejala-gejala yang bisa dialami oleh penderitanya: 

1. Pertumbuhan tulang belakang yang tidak normal 
2. Ketidakmampuan membuka jari-jari tangan secara sempurna (claw hand) 
3. Pada bagian mata, tampak bagian jernih mata menjadi keruh (cloudy corneas) 
4. Gangguan pendengaran  
5. Gagal tumbuh kembang 
6. Gangguan pada katup jantung 
7. Gangguan pada sendi-sendi. Sendi akan menunjukkan kekakuan sehingga penderita akan merasa sulit bergerak 
8. Gangguan neurologis. Seperti gejala-gejala hydrocephalus, gangguan keseimbangan. 
9. Anak mudah mengalami infeksi paru-paru.  

Pada sebagian besar kasus, bayi-bayi yang terlahir dengan MPS justru saat dilahirkan tidak menampakan kelainan atau tampak normal seperti pada bayi umumnya. Seiring pertumbuhan bayi, maka gejala-gejala yang disebutkan bisa muncul. 

Pemeriksaan-pemeriksaan yang akan dilakukan 

Mendiagnosis secepat dan seawal mungkin merupakan tujuan utama yang diinginkan oleh tim medis. Hal ini dilakukan agar kerusakan yang bersifat tidak bisa kembali dapat dicegah. Penyakit ini melibatkan tim dokter dari berbagai bidang keilmuan, mulai dari spesialis anak, ahli ortopedi, dokter mata, dokter jantung, dan dokter lainnya. Berikut ini adalah pemeriksaan-pemeriksaan yang akan dimintakan: 

1. Pemeriksaan biomarker 

Pemeriksaan biomarker yang dapat mendeteksi kemungkinan adanya kelainan MPS menjadi salah satu alternatif dalam menegakkan diagnosis. Biomarker yang dokter akan periksa, seperti glycosaminoglycan (GAGs), dermatan sulfate (DS), heparan sulfate (HS), dan keratan sulfate (KS). Semua biomarker tersebut merupakan biomarker utama yang bisa dianalisis dalam penyakit MPS ini. 

2. Pemeriksaan aktivitas enzim.

Merupakan pemeriksaan untuk mencari tahu aktivitas enzim yang berkaitan dengan penyakit MPS ini. Masing-masing MPS memiliki gangguan berupa kekurangan enzim-enzim yang spesifik. Pemeriksaan enzim ini menjadi baku emas dalam menegakkan diagnosis MPS 

3. Pemeriksaan analisis genetika 

Pemeriksaan analisis genetika akan dianjurkan oleh tim dokter apabila pemeriksaan aktivitas enzim yang dilakukan belum dapat menyimpulkan permasalahannya ada di bagian enzim apa. Selain itu analisis genetika ini dapat memprediksi kemungkinan seorang bayi akan menderita MPS.  

4. Analisis bayi baru lahir. 

Pemeriksaan bayi baru lahir ini menjadi sangat penting mempertimbangkan pada bayi baru lahir umumnya gejala belum tampak pada bayi tersebut. Pemeriksaan sedini mungkin dapat mencegah terjadinya keterlambatan penanganan oleh tim dokter. 

Baca Juga: Bayi Down Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya 

Bagaimana Cara penanganan MPS?

Ketika seseorang sudah diketahui menderita MPS, penanganan yang dilakukan bertujuan untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyakit ini, selain itu untuk menangani gejala-gejala yang diderita oleh pasien. Dukungan keluarga pun diharapkan menjadi bagian penting yang diperlukan oleh penderitanya guna meningkatkan kualitas hidup mereka. Berikut ini adalah terapi spesifik yang akan diberikan pada penderita MPS: 

1. Terapi enzim pengganti

Terapi ini menjadi tatalaksana standar MPS. Alternatif ini ditujukan pada kasus-kasus yang memiliki gejala sedang hingga kasus yang berat atau kelompok yang sudah menunjukkan gejala komplikasi. 

2. Transplantasi sel hematopoetik dengan cara transplantasi sumsum tulang. 

Terapi transplantasi sumsum tulang saat ini sedang dikembangkan untuk penanganan penyakit MPS ini.

3. Terapi genetika

Terapi genetika dapat mengurangi progresivitas penyakit MPS ini, terutama pada kelompok MPS I, II, III, dan VI. 

Baca Juga: Penyebab Diare pada Anak yang Harus Anda Waspadai

4. Tatalaksana gejala gangguan pendengaran

Tatalaksana satu ini juga menjadi bagian penting karena dengan terapi yang baik diharapkan dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderitanya.  

5. Fisioterapi 

Latihan rutin untuk mengatur gerakan pada pasien MPS yang mengalami gangguan gerak jugalah penting guna mencegah terjadinya kekakuan yang semakin parah.  

6. Operasi 

Operasi disini dimaksudkan untuk kondisi gangguan katup jantung, kornea mata, dan gejala hydrocephalus. Perlu diketahui pada kasus yang sudah menampakan gangguan neurologis berat, maka terapi operasi juga tidak dapat memperbaiki gejala neurologis tersebut. 

Mucopolysaccharidosis merupakan salah satu penyakit yang sangatlah kompleks baik dalam hal proses perjalanan penyakit, cara penegakan diagnosis, hingga tatalaksananya yang memerlukan kerja sama multidisiplin, dukungan keluarga. Diagnosis dini dan penanganan secepat mungkin menjadi penting guna mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah, serta gangguan kualitas hidup yang dialami penderitanya.

Albert

dr. Albert

Dr. Albert Novianto lahir di Jakarta, 14 November 1992. Penulis menempuh pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran Universitas Atma Jaya Jakarta dan menyelesaikan pendidikan di tahun 2017.

Linkedin