We will contact you shortly
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics
Progeria adalah penyakit genetik yang sangat langka pada masa kanak-kanak yang ditandai dengan penuaan dini yang dramatis. Kondisi tersebut, yang mendapatkan namanya dari “geras,” kata Yunani untuk usia tua, diperkirakan mempengaruhi satu dari 4 juta bayi baru lahir di seluruh dunia.
Progeria adalah penyakit genetik yang sangat langka pada masa kanak-kanak yang ditandai dengan penuaan dini yang dramatis. Kondisi tersebut, yang mendapatkan namanya dari “geras,” kata Yunani untuk usia tua, diperkirakan mempengaruhi satu dari 4 juta bayi baru lahir di seluruh dunia.
Bentuk penyakit yang paling parah adalah sindrom progeria Hutchinson-Gilford, yang dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1886, dan Dr. Hastings Gilford yang melakukan hal yang sama pada tahun 1904.
HGPS klasik, sering disebut sebagai “progeria,” adalah kelainan dominan autosomal yang sangat jarang, fatal, yang ditandai dengan penuaan dini yang dimulai sejak awal masa kanak-kanak dengan gagal tumbuh yang parah dan perkembangan progresif dari penampilan wajah yang khas, alopecia, lipoatrofi, displasia tulang, dan aterosklerosis yang mengakibatkan infark miokard, stroke, dan akhirnya kematian pada dekade kedua kehidupan. Sebagian besar meninggal sekitar usia 13 atau 14 tahun, meskipun beberapa hidup sampai awal 20-an. Penyebab kematian paling sering adalah penyakit jantung, atau terkadang stroke.
Baca juga: Bayi Down Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya
Anak-anak yang terkena sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) tampak normal saat lahir, tetapi manifestasi klinis menjadi jelas dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Hal ini termasuk:
Meskipun asupan kalori yang memadai, anak-anak dengan HGPS memiliki gangguan pertumbuhan, mengakibatkan kenaikan berat badan yang buruk, perawakan pendek, dan hilangnya lemak subkutan [19]. Pematangan seksual tidak ada pada kebanyakan pasien.
Perubahan kulit termasuk atrofi dan kekeringan, dengan area yang tampak kencang dan sklerotik dan area yang kendur dan keluar kantong; hiperpigmentasi retikulat diselingi dengan hipopigmentasi; dan lesung pipit dan bintik-bintik, terutama di atas perut dan paha. Anak-anak kecil dengan HGPS mengalami alopecia dan kuku jari tangan dan kaki distrofik.
Temuan muskuloskeletal termasuk kontraktur sendi progresif, penurunan rentang gerak sendi, rumbai ujung jari, osteoartritis, coxa valga, dan gaya berjalan dan menyeret kaki yang lebar.
Kelainan endokrinologis meliputi penurunan kepadatan mineral tulang, lipodistrofi, dan resistensi insulin.
Temuan neurologis termasuk arteriopati servikal intrakranial dan superior, dengan bukti stroke awal dan klinis diam terlihat pada anak-anak sedini 5 sampai 10 tahun. Perkembangan kognitif dan fungsi intelektual normal, dan tidak ada bukti demensia dari studi otopsi terbatas.
Temuan kardiovaskular termasuk penurunan fungsi vaskular dengan usia dan aterosklerosis progresif, mengakibatkan kematian dini akibat infark miokard atau, lebih jarang, stroke, meskipun kurangnya faktor risiko kardiovaskular yang khas, seperti peningkatan kolesterol dan protein C-reaktif.
Kelainan pendengaran termasuk kecil atau tidak adanya lobulus telinga, tulang rawan aurikularis kaku, dan hipoplasia jaringan lunak saluran telinga luar (menyebabkan saluran memendek) [27]. Secara audiologis, pasien dengan HGPS memiliki gangguan pendengaran konduktif frekuensi rendah.
Temuan gigi pada anak dengan HGPS meliputi hipodonsia (paling sering kehilangan gigi premolar kedua), lengkung ogival, sudut mandibula yang curam, ankyloglossia, gigi dismorfik, erupsi gigi yang tertunda, dan dua baris gigi.
Termasuk hiperopia, lagophthalmos nokturnal, dan kekeringan kornea.
Baca juga: Amyotrophic Lateral Sclerosis: Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya
Progeria disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen lamin A (LMNA). Gen ini membuat protein yang menyatukan inti sel. Karena perubahan gen, protein menjadi rusak. Hal ini membuat nukleus tidak stabil, yang diyakini dapat menyebabkan proses penuaan dini. Berikut beberapa penjelasan terkait mutasi gen tersebut:
Baca juga: Penyakit Turunan, Apa Sajakah yang Harus Anda Waspadai?
Diagnosis klinis sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) dicurigai pada anak dengan ciri-ciri berikut:
Diagnosis HGPS ditegakkan berdasarkan adanya gambaran klinis yang tercantum di atas dan identifikasi dengan pengujian genetik dari varian patogen penyebab yang diketahui pada gen LMNA.
Tidak ada obat untuk progeria, tetapi beberapa obat sedang dipelajari untuk mengobatinya. Anak-anak yang memiliki progeria dapat memperoleh manfaat besar dari perawatan untuk membantu mereka hidup sesehat dan senyaman mungkin. Ini biasanya mencakup:
Terapi fisik dapat membantu anak-anak ini mencapai rentang gerak, keseimbangan dan postur yang baik, dan mengurangi rasa sakit di pinggul dan kaki. Terapi okupasi dapat membantu mereka berkembang di area fungsional seperti makan, menjaga kebersihan pribadi, dan tulisan tangan.
Hal ini termasuk tes rutin seperti ekokardiogram dan pemeriksaan tekanan darah. Terapi aspirin dosis rendah dan obat statin dapat membantu mengurangi beberapa risiko penyakit jantung.
Hal ini dapat digunakan untuk mengawasi stroke, atau untuk memeriksa sakit kepala atau kejang, yang keduanya umum terjadi pada anak-anak ini.
Beberapa anak dengan progeria memiliki masalah mata, termasuk rabun jauh atau mata kering (karena kelopak mata mereka mungkin tidak menutup sepenuhnya). Seiring perkembangan kondisi, mereka juga dapat mengembangkan katarak. Anak-anak ini mungkin memiliki alis dan bulu mata yang lebih tipis, yang dapat membuat iritasi lebih masuk ke mata mereka. Juga, beberapa anak memiliki kepekaan yang kuat terhadap cahaya dan mungkin disarankan untuk memakai kacamata hitam di beberapa pengaturan.
Anak-anak yang menderita progeria mungkin mengalami gangguan pendengaran yang dapat diperbaiki dengan alat bantu dengar.
Anak-anak dengan progeria lebih cenderung memiliki masalah gigi seperti gigi berlubang, gigi berjejal yang parah, keterlambatan kedatangan gigi, dan gusi yang tersembunyi.
Ini sering merupakan tanda pertama progeria, dan dapat mencakup bintik-bintik gelap atau tonjolan pada kulit, rambut rontok, gatal dan kulit kencang yang membatasi gerak dan dapat membuat sulit bernapas atau mencerna makanan.
Anak-anak dengan progeria mungkin memiliki beberapa masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang, serta masalah persendian.
Anak-anak dengan progeria membutuhkan nutrisi yang cukup untuk tumbuh. Beberapa mungkin memerlukan nutrisi tambahan (termasuk selang makanan). Menjaga anak-anak dengan progeria terhidrasi dengan baik dapat membantu mengurangi risiko masalah neurologis mendadak. Bicaralah dengan dokter anak Anda tentang cara sehat untuk mendorong anak Anda mendapatkan cukup kalori dan hidrasi.
Baca juga: Penyakit Kuning: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya
Orang tua dari seorang anak yang menderita progeria harus berusaha menciptakan kehidupan rumah tangga yang senormal mungkin. Cobalah untuk melibatkan anak dalam sebanyak mungkin kegiatan, dan pastikan untuk tidak membiarkan anak-anak lain dalam keluarga merasa diabaikan. Sesi konseling juga dapat membantu pada berbagai waktu.
Selalu jaga kesehatan anda, dan catat gejalanya dengan Aplikasi Personal Health Record dari Carevo.
dr. Lisca Namretta menyelesaikan pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran UNIKA Atma Jaya Jakarta pada tahun 2019. Saat ini penulis bekerja sebagai asisten peneliti sel punca jantung serta melakukan praktik dokter umum di Klinik Pesona Medika, Jakarta.
Bagikan ke orang terdekat anda
Baca juga :
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics