Stoneman Syndrome: Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya

Menjadi suatu penyakit yang sangat langka, membuat istilah stoneman syndrome ini mungkin tidak banyak diketahui oleh masyarakat awam. Apa stoneman syndrome itu, seperti apa gejala-gejalanya, dan bagaimana cara penanganannya? Semua informasi tentang stoneman syndrome dapat Anda dapatkan dari artikel ini. 

Apa itu Stoneman Syndrome? 

Stoneman syndrome memiliki sebutan lain yaitu fibrodysplasia ossificans progressive (FOP). Penyakit ini adalah suatu penyakit yang sangat langka yang dialami oleh satu dari dua juta (1: 2.000.000).

Stoneman syndrome ini memiliki komplikasi jangka panjang yang sangat berat yaitu menimbulkan ketidakmampuan seseorang untuk beraktivitas karena terjadinya proses penulangan di sendi-sendi, yang seharusnya di dalam kondisi normal sendi-sendi tidak boleh mengalami proses penulangan. Penyakit ini diwariskan secara genetika dan merusak jaringan penyangga (connective tissue).  

Proses Terjadinya Stoneman Syndrome 

Stoneman syndrome merupakan penyakit yang diturunkan secara genetika melalui pewarisan secara autosomal dominan. Namun, proses perjalanannya masih belum diketahui secara pasti.

Hipotesis pertama diduga berhubungan dengan mutasi pada gen protein 4 morfologi tulang (bone morphologic protein4 / BMP). Lalu hipotesis yang kedua dugaan disebabkan oleh adanya mutasi di reseptor 1a / activin kinase 2. Kesulitan penegakan teori yang pasti disebabkan oleh karena mutasi yang berbeda-beda antara satu kasus dengan kasus yang lain. 

Apa Saja Gejala dan Tanda-Tanda Stoneman Syndrome? 

Sindroma ini memiliki tanda-tanda yang khas terutama pada pembentukan formasi tulang di luar daerah normal atau seharusnya. Proses penulangan ini biasanya dimulai pada bagian leher, bagian tulang belakang, dan tulang bahu. FOP menjadi salah satu penyakit yang semakin lama semakin buruk yang akan berujung pada kondisi imobilisasi tulang dan sendi akibat proses penulangan sendi yang terjadi pada usia satu dekade awal kehidupan. Berikut gejala-gejala yang dapat dialami oleh penderitanya: 

1. Tubuh bayi tampak bengkak  

Bengkak menyebar di bagian kulit kepala dan sekitar kelopak mata. 

2. Pertumbuhan tulang di luar formasi tulang 

Pertumbuhan tulang ini akan tampak jelas pada saat anak-anak memasuki usia 2 – 6 tahun. Target yang menjadi lokasi pertumbuhan tulang tambahan yaitu di bagian ligamen, tendon, dan kapsul sendi.  

Baca Juga: Ramsay Hunt Syndrome: Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya

3. Penderita akan lebih banyak berbaring

Perjalanan stoneman syndrome yang progresif ini menyebabkan pada usia dewasa mereka tidak dapat bergerak lagi karena proses pembentukan tulang berlebih dan di lokasi yang tidak seharusnya. Lokasi yang dimaksudkan seperti kejadian imobilisasi sendi. 

4. Nyeri neuropati 

Nyeri dapat ditemukan di sekitar 15% kasus terutama mereka yang berjenis kelamin Wanita. Umumnya keluhan nyeri ini akan disertai dengan gangguan abnormalitas sensoris. 

5. Bagian pangkal jempol kaki akan lebih menonjol keluar (Hallux valgus) 

Kondisi ini memiliki sebutan lain yaitu bunion. Pembentukan abnormalitas ini bisa menjadi salah satu petunjuk yang menunjukkan bahwa seorang anak kemungkinan mengalami stoneman syndrome. Keluhan yang muncul pada penderitanya adalah nyeri di bagian pangkal tulang jari kaki pertama disertai kesulitan saat hendak memakai sepatu. 

                     Gambar 1: Pembentukan bunion atau hallux valgus 

6. Jari jempol kaki kanan dan kiri tampak lebih pendek dibandingkan jari telunjuk kaki kanan dan kiri

Selain kondisi bunion tadi, kondisi ini juga dapat menunjukkan kemungkinan seorang anak menderita stoneman syndrome. 

Baca Juga: De Quervain Syndrome: Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya

7. Leher tampak berbelok ke satu sisi

Karakteristik bentuk yang mencerminkan kemungkinan adanya gangguan stoneman syndrome adalah leher yang berbelok ke satu arah. Kondisi ini bisa terjadi ketika lokasi pertumbuhan tulang berada di otot-otot leher (M. sternocleidomastoideus). 

                                                    Gambar 2: Torticollis  

8. Bentuk dinding dada yang tidak normal

Bentuk dinding dada pada mereka yang mengalami stoneman syndrome juga berdampak pada kondisi gangguan pernafasan, karena fleksibilitas dan gerak yang menjadi terbatas karena proses penulangan pada daerah-daerah tulang rawan. 

Gambar 3: Foto X-Ray menunjukkan pertumbuhan tulang-tulang yang berlebih (tanda panah biru) pada rusuk penderita Stoneman syndrome.  

Apakah Penyakit Ini Bisa Ditangani? 

Secara garis besar penanganan penyakit ini adalah dengan mencegah munculnya pertumbuhan tulang baru, mengurangi rasa sakit pada pasien, dan memperlambat proses penulangan. Sampai saat ini belum ada obat yang terbukti efektif dalam membantu memperbaiki proses ini. Alternatif pemberian obat menjadi salah satu penanganan penyakit ini ini. Pemberian obat golongan asam retinoat (palovarotene) selektif pada reseptor gamma menjadi alternatif yang dapat menghilangkan risiko pertumbuhan tulang berlebih di lokasi-lokasi baru.  

Selain terapi dengan obat ini, ada beberapa alternatif lain seperti: 

1. Terapi genetika

Penanganan melalui terapi genetika ini diduga mampu untuk memperbaiki dan bahkan mencegah kejadian stoneman syndrome pada anak. Saat ini terapi ini masih dalam tahap pengembangan.  

2. Tatalaksana operasi 

Tindakan operasi dilakukan guna memperbaiki secara estetika, kemudian menjaga stabilitas tubuh pasien. 

3. Pemberian kombinasi propanolol dengan asam askorbat 

Dalam satu laporan kasus, pemberian kombinasi propanolol dengan asam askorbat dapat mencegah terjadinya keparahan yang berlangsung secara mendadak. Namun penanganan ini masih belum ada penelitian lain yang menunjukkan efektivitasnya serta keamanan untuk jangka panjang pada pasien.  

Keterbatasan informasi dan sangat jarangnya kasus menyebabkan sindrom stoneman masih belum menemukan jalan keluar yang tepat dan efektif bagi penderitanya.

Kondisi ini menyebabkan orangtua dan penderitanya sering-sering menjadi depresi dan terganggu kondisinya. Oleh karena itu perhatian dan dukungan orangtua sangat diperlukan untuk perjuangan dan kemauan dari anak mereka dalam menghadapi kondisi stoneman syndrome ini.

Albert

dr. Albert

Dr. Albert Novianto lahir di Jakarta, 14 November 1992. Penulis menempuh pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran Universitas Atma Jaya Jakarta dan menyelesaikan pendidikan di tahun 2017.

Linkedin