Beranda > Artikel > Turner Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

Turner Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

Kelainan genetik merupakan salah satu penyakit yang didapatkan dari saat dari dalam kandungan. Penyakit ini masih menjadi hal yang ditakutkan oleh semua orang tua dikarenakan belum ada pengobatannya dan akan mengganggu tumbuh kembang anak. Salah satu penyakit karena kelainan genetik yang hanya dapat terjadi anak perempuan adalah turner syndrome. Penyakit ini dapat menyebabkan gangguan medis dan perkembangan kedepannya. Mari kita mengenal lebih lanjut mengenai turner syndrome .

Apa Itu Turner Syndrome?

Turner syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan karena abnormalitas salah satu kromosom sex penerita. Nama lain dari penyakit ini adalah monosomi X, disgenesis gonadal atau sindrom Bonnevie-Ullrich. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang atau 46 buah kromosom yang mengandung informasi genetik. Kromosom X dan Y adalah kromosom yang menentukan jenis keamin seseorang. Pada pria, kromosom sex nya terdiri dari 1 X dan I Y, sedangkan pada perempuan terdiri dari 2 X kromosom. Turner syndrome terjadi ketika bagian atau seluruh kromosom X penderita hilang. Angka kejadiannya adalah 1 diantara 2000 bayi perempuan.

Apa Gejala dari Penyakit Turner Syndrome?

Gejala dari penyakit ini bervariasi dari ringan sampai berat. Yang merupakan gejala paling utama dari sindrom ini adalah postur yang pendek. Semua perempuan dengan sindrom turner memiliki gejala sebagai berikut :

Tumbuh lebih lambat daripada teman sebayanya terutama semasa kanak-kanak dan remaja

Pubertas yang terhambat dan pertubuhan yang lambat dan menyebabkan postur pendek (jika diagnosa awal, maka akan diberikan hormon pertumbuhan yang dapat cukup membantu)

Selain itu, manifestasi lainnya yang dapat muncul antara lain :

Tidak adanya pertumbuhan payudara

Tidak mengalami menstruasi

Ovarium yang kecil sehingga tidak dapat berfungsi sama sekali atau hanya dapat berfungsi dalam jangka waktu yang singkat

Tidak mengalami pubertas, kecuali mendapatkan terapi hormon pada masa kanak-kanak akhir atau awal remaja

Tidak memiliki hormon seks dalam jumlah memadai

Dada yang lebar dan bidang

Cubitus valgus, yaitu sudut lengan bawah lebih pendek dan mengarah ke siku

Gangguan gigi

Gangguan mata seperti kelopak mata yang turun

Skoliosis yang menyebabkan tulang belakang miring

Garis rambut yang rendah terutama pada area leher

Banyak memiliki tahi lalat

Memiliki jari yang lebih pendek

Rahang bawah yang lebih kecil

Bengkak pada area kaki dan tangan

Leher yang pendek dan lebar

Apa Saja Ciri-ciri dari Turner Syndrome?

Penderita sindrom turner mimiliki beberapa ciri-ciri yang khas pada masa bayi, anak dan dewasa. Banyak gejala yang tidak khas sehingga kurang disadari oleh orang tua. Berikut beberapa ciri-ciri penderita sindrom turner:

1. Bayi

Ukuran yang lebih kecil
Tangan dan kaki yang bengkak
Terdapat lipatan pada area leher
Gangguan jantung
Sulit menelan

2. Anak dan remaja à lebih jelas terlihat

Lebih pendek dari anak seusianya
Tinggi dan berat dibawah rata-rata
Infeksi telinga kronik
Gangguan pendengaran
Gangguan belajar
Tidak menstruasi

3. Dewasa

Siklus menstruasi tidak teratur
Gangguan pendengaran
Gangguan jantung
Pendek

**Apa Saja Penyebab dari Turner Syndrome?**

Kelainan ini tidak diturunkan dari orang tua, namun ada kelainan genetik yang terjadi pada fase awal perkembangan janin dalam kandungan. Sindrom ini terjadi karena salah satu kromosom X pasien hilang atau rusak dan menyebabkan materi genetik yang terkandung didalamnya juga akan hilang. Hal ini akan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi. Terdapat 2 tipe dari turner syndrome, yaitu:

1. Monosomi X

Pada kelainan ini, tiap sel hanya memiliki satu kromosom X bukan dua. Sekitar 45% orang dengan turner syndrome termasuk dalam tipe ini

2. Mosaic turner syndrome

Dikenal juga dengan nama 45 X mosaik. Jenis ini terjadi pada 30% dari penderita. Pada tipe ini, sebagian sel janin memiliki kromosom X sepasang lalu sebagian sel lainnya hanya memiliki satu kromosom X. Hal ini dapat terjadi secara acak selama pembelahan sel saat awal kehamilan.

Bagaimana Cara Mengobati Turner Syndrome?

Jika anda atau anak anda menderita turner syndrome, hidup masih dapat berlangsung dengan normal. Walaupun tidak ada terapi khusus untuk mengobati penyakit ini, namun terapi yang ada dapat membantu mengatasi gejala yang ada dan meningkatkan kualitas hidup seseorang. Terapi yang dapat diberikan antara lain :

1. Hormon pertumbuhan

Hormon ini dapat membantu anak tumbuh menjadi lebih tinggi. Obat diberikan dengan cara disuntikkan pada usia anak 5 atau 6 tahun dan baru selesai saat mencapai usia 15 atau 16 tahun

2. Terapi pengganti hormon estrogen dan progesteron

Terapi ini bertujuan untuk membantu perkembangan karakteristik sek sekunder seperti perubahan payudara, rambut pubis dan membantu menstruasi menjadi lebih teratur. Terapi ini biasa diberikan saat awal pubertas dan dilanjutkan terus sampai dewasa

3. Siklik progestin

Hormon ini diberikan pada usia 11 atau 12 tahun jika dari hasil pemeriksaan darah menunjukkan defisiensi. Progestin merupakan hormon yang menyebabkan periode menstruasi siklik. Biasa dimulai dari dosis rendah lalu ditingkatkan perlahan untuk stimulasi pubertas yang normal.

Artikel Ditulis Oleh:

dr. Friska Wilda Wijaya

dr. Friska Wilda Wijaya lahir di Palembang, 7 Maret 1996. Penulis menyelesaikan pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran UNIKA Atma Jaya Jakarta pada tahun 2019.

Sources