Beranda > Artikel > Turner Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

Turner Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

turner syndrome adalah

Kelainan genetik merupakan salah satu penyakit yang didapatkan dari saat dari dalam kandungan. Penyakit ini masih menjadi hal yang ditakutkan oleh semua orang tua dikarenakan belum ada pengobatannya dan akan mengganggu tumbuh kembang anak. Salah satu penyakit karena kelainan genetik yang hanya dapat terjadi anak perempuan adalah turner syndrome. Penyakit ini dapat menyebabkan gangguan medis dan perkembangan kedepannya. Mari kita mengenal lebih lanjut mengenai turner syndrome .  

 

Apa Itu Turner Syndrome? 

 

Turner syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan karena abnormalitas salah satu kromosom sex penerita. Nama lain dari penyakit ini adalah monosomi X, disgenesis gonadal atau sindrom Bonnevie-Ullrich. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang atau 46 buah kromosom yang mengandung informasi genetik. Kromosom X dan Y adalah kromosom yang menentukan jenis keamin seseorang. Pada pria, kromosom sex nya terdiri dari 1 X dan I Y, sedangkan pada perempuan terdiri dari 2 X kromosom. Turner syndrome terjadi ketika bagian atau seluruh kromosom X penderita hilang. Angka kejadiannya adalah 1 diantara 2000 bayi perempuan.  

 

Apa Gejala dari Penyakit Turner Syndrome? 

 

Gejala dari penyakit ini bervariasi dari ringan sampai berat. Yang merupakan gejala paling utama dari sindrom ini adalah postur yang pendek. Semua perempuan dengan sindrom turner memiliki gejala sebagai berikut : 

  • Tumbuh lebih lambat daripada teman sebayanya terutama semasa kanak-kanak dan remaja 
  • Pubertas yang terhambat dan pertubuhan yang lambat dan menyebabkan postur pendek (jika diagnosa awal, maka akan diberikan hormon pertumbuhan yang dapat cukup membantu) 

Selain itu, manifestasi lainnya yang dapat muncul antara lain : 

  • Tidak adanya pertumbuhan payudara 
  • Tidak mengalami menstruasi 
  • Ovarium yang kecil sehingga tidak dapat berfungsi sama sekali atau hanya dapat berfungsi dalam jangka waktu yang singkat 
  • Tidak mengalami pubertas, kecuali mendapatkan terapi hormon pada masa kanak-kanak akhir atau awal remaja 
  • Tidak memiliki hormon seks dalam jumlah memadai 
  • Dada yang lebar dan bidang 
  • Cubitus valgus, yaitu sudut lengan bawah lebih pendek dan mengarah ke siku 
  • Gangguan gigi 
  • Gangguan mata seperti kelopak mata yang turun 
  • Skoliosis yang menyebabkan tulang belakang miring 
  • Garis rambut yang rendah terutama pada area leher 
  • Banyak memiliki tahi lalat 
  • Memiliki jari yang lebih pendek 
  • Rahang bawah yang lebih kecil 
  • Bengkak pada area kaki dan tangan 
  • Leher yang pendek dan lebar 

 

Baca Juga: Steven Johnson Syndrome : Gejala,  Penyebab, dan Cara Mengobatinya

 

Apa Saja Ciri-ciri dari Turner Syndrome? 

 

Penderita sindrom turner mimiliki beberapa ciri-ciri yang khas pada masa bayi, anak dan dewasa. Banyak gejala yang tidak khas sehingga kurang disadari oleh orang tua. Berikut beberapa ciri-ciri penderita sindrom turner

 

1. Bayi

 

  • Ukuran yang lebih kecil 
  • Tangan dan kaki yang bengkak 
  • Terdapat lipatan pada area leher 
  • Gangguan jantung 
  • Sulit menelan 

 

2. Anak dan remaja à lebih jelas terlihat 

 

  • Lebih pendek dari anak seusianya 
  • Tinggi dan berat dibawah rata-rata 
  • Infeksi telinga kronik 
  • Gangguan pendengaran 
  • Gangguan belajar 
  • Tidak menstruasi 

 

Baca Juga: HELLP Syndrome : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

 

3. Dewasa  

 

  • Siklus menstruasi tidak teratur 
  • Gangguan pendengaran 
  • Gangguan jantung 
  • Pendek 

 

Personal Health Record Carevo

 

Apa Saja Penyebab dari Turner Syndrome

 

Kelainan ini tidak diturunkan dari orang tua, namun ada kelainan genetik yang terjadi pada fase awal perkembangan janin dalam kandungan. Sindrom ini terjadi karena salah satu kromosom X pasien hilang atau rusak dan menyebabkan materi genetik yang terkandung didalamnya juga akan hilang. Hal ini akan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi. Terdapat 2 tipe dari turner syndrome, yaitu: 

 

1. Monosomi X 

 

Pada kelainan ini, tiap sel hanya memiliki satu kromosom X bukan dua. Sekitar 45% orang dengan turner syndrome termasuk dalam tipe ini 

 

2. Mosaic turner syndrome 

 

Dikenal juga dengan nama 45 X mosaik. Jenis ini terjadi pada 30% dari penderita. Pada tipe ini, sebagian sel janin memiliki kromosom X sepasang lalu sebagian sel lainnya hanya memiliki satu kromosom X. Hal ini dapat terjadi secara acak selama pembelahan sel saat awal kehamilan. 

 

Bagaimana Cara Mengobati Turner Syndrome? 

 

Jika anda atau anak anda menderita turner syndrome, hidup masih dapat berlangsung dengan normal. Walaupun tidak ada terapi khusus untuk mengobati penyakit ini, namun terapi yang ada dapat membantu mengatasi gejala yang ada dan meningkatkan kualitas hidup seseorang. Terapi yang dapat diberikan antara lain : 

 

1. Hormon pertumbuhan  

 

Hormon ini dapat membantu anak tumbuh menjadi lebih tinggi. Obat diberikan dengan cara disuntikkan pada usia anak 5 atau 6 tahun dan baru selesai saat mencapai usia 15 atau 16 tahun 

 

2. Terapi pengganti hormon estrogen dan progesteron 

 

Terapi ini bertujuan untuk membantu perkembangan karakteristik sek sekunder seperti perubahan payudara, rambut pubis dan membantu menstruasi menjadi lebih teratur. Terapi ini biasa diberikan saat awal pubertas dan dilanjutkan terus sampai dewasa 

 

3. Siklik progestin 

 

Hormon ini diberikan pada usia 11 atau 12 tahun jika dari hasil pemeriksaan darah menunjukkan defisiensi. Progestin merupakan hormon yang menyebabkan periode menstruasi siklik. Biasa dimulai dari dosis rendah lalu ditingkatkan perlahan untuk stimulasi pubertas yang normal 

Friska

dr. Friska Wilda Wijaya

dr. Friska Wilda Wijaya

dr. Friska Wilda Wijaya lahir di Palembang, 7 Maret 1996. Penulis menyelesaikan pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran UNIKA Atma Jaya Jakarta pada tahun 2019.

  1. Turner Syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders). Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/ 
  2. Turner Syndrome: Causes, Symptoms, Diagnosis & Treatment. Cleveland Clinic. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome 
  3. Turner Syndrome (Monosomy X): Causes, Symptoms, and More. Healthline. 2022. Available from: https://www.healthline.com/health/turner-syndrome 
  4. What Is Turner Syndrome? WebMD. Available from: https://www.webmd.com/children/ what-is-turner-syndrome 
  5. Turner syndrome – Symptoms and causes. Mayo Clinic. Available from: https://www. mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782 

  



Bagikan ke orang terdekat anda

Baca juga :

We will contact you shortly

Thank you for contacting the Carevo team, our team will

immediately contact you with related topics