
We will contact you shortly
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics
Pernahkah Anda melihat seseorang atau mungkin bisa jadi Anda sendiri yang mengalaminya, ketika terpapar sinar matahari langsung kemudian tidak lama kulit Anda terbakar? Mungkin bisa jadi itu adalah pertanda Anda menderita xeroderma pigmentosum. Ayo, kita lihat dan simak bersama tentang penyakit ini.
Menurut Perhimpunan Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin Indonesia (Perdoski), XP dikategorikan menjadi penyakit genetika atau kelainan bawaan yang jarang ditemukan. Ciri khas penyakit ini adalah sangat peka terhadap paparan sinar ultraviolet yang berasal dari matahari. Awal XP ditemukan di Austria pada tahun 1870. Saat itu seorang ahli kulit yang Bernama Moriz Kaposi menemukan kasus ini, dan menamakan xeroderma atau kulit perkamen. Jumlah penderita XP sangat jarang di bagian Amerika dan Eropa sekitar 1 berbanding 1 juta (1:1.000.000). Sedangkan yang tertinggi ada di kawasan Jepang dengan perbandingan 1:22.000.
Xeroderma pigmentosum sangat berhubungan erat dengan masalah genetika. XP muncul karena adanya mutasi genetika sehingga tubuh tidak dapat memperbaiki sel-sel tubuh yang rusak. Lalu apa-apa saja faktor yang merusak atau memicu terjadinya mutasi tersebut?
Baca Juga: Mengenal Bahaya Asap Rokok untuk Kulit Anda
Faktor-faktor tadi dapat memicu terjadinya mutasi genetika yang akan diwariskan pada anak-anak mereka yang memiliki riwayat paparan terhadap zat-zat tersebut. Diketahui pula bahwa kerusakan ini terjadi di bagian rantai yang mengatur proses perbaikan, yaitu nucleotide excision repair (NER). Mutasi di rantai tersebut mengakibatkan sel-sel rusak tidak dapat diperbaiki. Jumlah kerusakan dalam jumlah besar akan menumpuk, sehingga memicu terjadinya gejala-gejala pada penderitanya.
Gejala dan tanda-tanda umumnya akan muncul pada masa-masa balita hingga anak-anak. Penderita XP memiliki sensitivitas terhadap sinar UV yang lebih dibandingkan kelompok yang tidak menderita. Mereka yang terkena paparan UV akan memiliki gejala yang belum tentu sama, namun gejala mungkin akan tampak pada bagian kulit, mata, dan sistem saraf.
Muncul lenting-lenting pada kulit yang terkena paparan sinar matahari selama kurang dari 10 menit. Diperkirakan setengah dari seluruh penderitanya mengalami gejala ini.
Bila setengah kelompok penderita mengalami lenting-lenting kecil, maka setengah kelompok lain akan mengalami keluhan warna kulit yang berubah menjadi gelap.
Bercak hitam ini seringkali muncul pada penderita sebelum usia dua tahun. Orangtua anak penderita XP, akan menyadari kondisi tersebut dikarenakan bintik tersebut pertama kali muncul di wajah pasien. Dampak jangka panjang dari paparan sinar UV berulang ini adalah penipisan kulit dan kulit akan menjadi lebih kering, disertai pelebaran dari pembuluh-pembuluh darah kecil di wajah (telangiectasia).
Rasa tidak nyaman dan merasa silau ketika terkena cahaya terang atau paparan sinar matahari menjadi salah satu gejala yang dirasakan penderita XP.
Dapat ditemukan bagian putih mata menjadi merah karena proses peradangan. Kondisi ini disebabkan oleh mata kering, yang di masa depan jika tidak ditangani dengan baik dapat menyebabkan penyakit yang disebut keratitis atau iritasi kornea. Bila kornea sudah rusak, jangka panjangnya akan menyebabkan kebutaan bagi penderitanya.
Menurut NORD (National Organization for Rare Disorders) diperkirakan sekitar ¼ penderita memiliki keluhan gangguan sistem saraf yang bersifat progresif. Inilah gejala dan tanda yang dapat Anda temukan:
Ketika XP tidak tertangani dengan baik, kelainan ini akan berdampak pada komplikasi salah satunya adalah kanker kulit. Mereka yang memiliki genetika yang mengalami mutasi akan 10.000 kali lebih berisiko mengalami kanker sel skuamosa dan kanker sel basal. Selain di kulit kanker pun bisa muncul di area mulut.
Baca Juga: Mengenal Penyakit Kulit Dermatitis Seboroik
Pada kasus XP memang tidak banyak pemeriksaan yang bisa dilakukan, kecuali mengakibatkan gangguan di sistem seperti saraf dan mata. Untuk pemeriksaan spesifiknya dapat dilakukan pemeriksaan unscheduled DNA synthesis techniques (UDS) atau peneliti dapat melakukan pengambilan sampel dan kemudian menilai sekuens genetika pada penderitanya.
Pemeriksaan UDS dilakukan dengan cara mengambil kultur fibroblas kemudian memaparkannya dibawah sinar UV. Setelah itu pemeriksa akan menilai apakah sel-sel tersebut dapat melakukan perbaikan diri atau tidak. Selain dilakukan langsung pada penderita di negara-negara maju mereka sudah dapat melakukan pemeriksaan pada calon bayi (janin) dengan cara mengambil sampel dari kultur cairan amnion dan dilanjutkan dengan memaparkannya dibawah sinar UV kembali.
Pemeriksaan biopsi kulit juga bisa menjadi alternatif penegakkan diagnosis penyakit ini. Pemeriksaan histologis ini juga sangat penting dalam menunjang diagnosis yang tepat. Pada kasus dengan gejala neurologis, maka dokter akan menyarankan untuk melakukan pemeriksaan kelistrikan otak (electroencephalography / EEG).
Baca Juga: 7 Manfaat Sinar Matahari Pagi untuk Kulit
Tujuan utama dari pemberian terapi XP adalah mencegah agar gangguan pada pasien tidak segera menjadi suatu penyakit keganasan. Diharapkan dengan gerak cepat, maka diagnosis dan penanganan sedini mungkin dapat dilakukan. Berikut langkah-langkah penanganannya:
Penyakit XP bukanlah penyakit yang sering ditemukan di dunia, namun harus banyak dukungan, kesabaran dalam menjalani hidup bersama gangguan XP ini. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun dapat dicegah keparahannya dengan menerapkan langkah-langkah tadi
Albert
Dr. Albert Novianto lahir di Jakarta, 14 November 1992. Penulis menempuh pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran Universitas Atma Jaya Jakarta dan menyelesaikan pendidikan di tahun 2017.
Baca juga :
Thank you for contacting the Carevo team, our team will
immediately contact you with related topics