Xeroderma Pigmentosum (XP): Pengertian, Gejala, dan Cara Menanganinya

Pernahkah Anda melihat seseorang atau mungkin bisa jadi Anda sendiri yang mengalaminya, ketika terpapar sinar matahari langsung kemudian tidak lama kulit Anda terbakar? Mungkin bisa jadi itu adalah pertanda Anda menderita xeroderma pigmentosum. Ayo, kita lihat dan simak bersama tentang penyakit ini.  

Apakah Xeroderma Pigmentosum Itu? 

Menurut Perhimpunan Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin Indonesia (Perdoski), XP dikategorikan menjadi penyakit genetika atau kelainan bawaan yang jarang ditemukan. Ciri khas penyakit ini adalah sangat peka terhadap paparan sinar ultraviolet yang berasal dari matahari. Awal XP ditemukan di Austria pada tahun 1870. Saat itu seorang ahli kulit yang Bernama Moriz Kaposi menemukan kasus ini, dan menamakan xeroderma atau kulit perkamen. Jumlah penderita XP sangat jarang di bagian Amerika dan Eropa sekitar 1 berbanding 1 juta (1:1.000.000). Sedangkan yang tertinggi ada di kawasan Jepang dengan perbandingan 1:22.000. 

Apakah yang Menyebabkan Terjadinya Xeroderma Pigmentosum? 

Xeroderma pigmentosum sangat berhubungan erat dengan masalah genetika. XP muncul karena adanya mutasi genetika sehingga tubuh tidak dapat memperbaiki sel-sel tubuh yang rusak. Lalu apa-apa saja faktor yang merusak atau memicu terjadinya mutasi tersebut? 

1. Merokok 
2. Paparan zat-zat kimia berbahaya seperti alcohol. 

Baca Juga: Mengenal Bahaya Asap Rokok untuk Kulit Anda

Faktor-faktor tadi dapat memicu terjadinya mutasi genetika yang akan diwariskan pada anak-anak mereka yang memiliki riwayat paparan terhadap zat-zat tersebut. Diketahui pula bahwa kerusakan ini terjadi di bagian rantai yang mengatur proses perbaikan, yaitu nucleotide excision repair (NER). Mutasi di rantai tersebut mengakibatkan sel-sel rusak tidak dapat diperbaiki. Jumlah kerusakan dalam jumlah besar akan menumpuk, sehingga memicu terjadinya gejala-gejala pada penderitanya. 

Gejala dan Tanda-Tanda Menderita Xeroderma Pigmentosum 

Gejala dan tanda-tanda umumnya akan muncul pada masa-masa balita hingga anak-anak. Penderita XP memiliki sensitivitas terhadap sinar UV yang lebih dibandingkan kelompok yang tidak menderita. Mereka yang terkena paparan UV akan memiliki gejala yang belum tentu sama, namun gejala mungkin akan tampak pada bagian kulit, mata, dan sistem saraf.  

1. Kelainan yang Muncul pada Kulit 

1. Muncul lenting-lenting pada kulit

Muncul lenting-lenting pada kulit yang terkena paparan sinar matahari selama kurang dari 10 menit. Diperkirakan setengah dari seluruh penderitanya mengalami gejala ini. 

2. Warna kulit lebih gelap

Bila setengah kelompok penderita mengalami lenting-lenting kecil, maka setengah kelompok lain akan mengalami keluhan warna kulit yang berubah menjadi gelap. 

3. Muncul bintik hitam

Bercak hitam ini seringkali muncul pada penderita sebelum usia dua tahun. Orangtua anak penderita XP, akan menyadari kondisi tersebut dikarenakan bintik tersebut pertama kali muncul di wajah pasien. Dampak jangka panjang dari paparan sinar UV berulang ini adalah penipisan kulit dan kulit akan menjadi lebih kering, disertai pelebaran dari pembuluh-pembuluh darah kecil di wajah (telangiectasia). 

2. Kelainan yang Muncul pada Mata 

1. Fotofobia

Rasa tidak nyaman dan merasa silau  ketika terkena cahaya terang atau paparan sinar matahari menjadi salah satu gejala yang dirasakan penderita XP.

2. Konjungtiva menjadi merah

Dapat ditemukan bagian putih mata menjadi merah karena proses peradangan. Kondisi ini disebabkan oleh mata kering, yang di masa depan jika tidak ditangani dengan baik dapat menyebabkan penyakit yang disebut keratitis atau iritasi kornea. Bila kornea sudah rusak, jangka panjangnya akan menyebabkan kebutaan bagi penderitanya.

3. Kelainan yang Muncul pada Sistem Saraf 

Menurut NORD (National Organization for Rare Disorders) diperkirakan sekitar ¼ penderita memiliki keluhan gangguan sistem saraf yang bersifat progresif. Inilah gejala dan tanda yang dapat Anda temukan: 

1. Ukuran kepala lebih kecil dibandingkan ukuran kepala biasa 
2. Hilangnya refleks ligamen dalam. 
3. Gangguan pendengaran berupa tuli 
4. Gangguan kognitif progresif. 
5. Kelainan postural seperti spastisitas dan ataxia 
6. Kejang 
7. Gangguan menelan dan gangguan bicara 

Ketika XP tidak tertangani dengan baik, kelainan ini akan berdampak pada komplikasi salah satunya adalah kanker kulit. Mereka yang memiliki genetika yang mengalami mutasi akan 10.000 kali lebih berisiko mengalami kanker sel skuamosa dan kanker sel basal. Selain di kulit kanker pun bisa muncul di area mulut. 

 Baca Juga: Mengenal Penyakit Kulit Dermatitis Seboroik

Menegakkan Diagnosis Xeroderma Pigmentosum 

Pada kasus XP memang tidak banyak pemeriksaan yang bisa dilakukan, kecuali mengakibatkan gangguan di sistem seperti saraf dan mata. Untuk pemeriksaan spesifiknya dapat dilakukan pemeriksaan unscheduled DNA synthesis techniques (UDS) atau peneliti dapat melakukan pengambilan sampel dan kemudian menilai sekuens genetika pada penderitanya.  

Pemeriksaan UDS dilakukan dengan cara mengambil kultur fibroblas kemudian memaparkannya dibawah sinar UV. Setelah itu pemeriksa akan menilai apakah sel-sel tersebut dapat melakukan perbaikan diri atau tidak. Selain dilakukan langsung pada penderita di negara-negara maju mereka sudah dapat melakukan pemeriksaan pada calon bayi (janin) dengan cara mengambil sampel dari kultur cairan amnion dan dilanjutkan dengan memaparkannya dibawah sinar UV kembali.  

Pemeriksaan biopsi kulit juga bisa menjadi alternatif penegakkan diagnosis penyakit ini. Pemeriksaan histologis ini juga sangat penting dalam menunjang diagnosis yang tepat. Pada kasus dengan gejala neurologis, maka dokter akan menyarankan untuk melakukan pemeriksaan kelistrikan otak (electroencephalography / EEG).

 Baca Juga: 7 Manfaat Sinar Matahari Pagi untuk Kulit 

Bagaimana Cara Menangani Xeroderma Pigmentosum?

Tujuan utama dari pemberian terapi XP adalah mencegah agar gangguan pada pasien tidak segera menjadi suatu penyakit keganasan. Diharapkan dengan gerak cepat, maka diagnosis dan penanganan sedini mungkin dapat dilakukan. Berikut langkah-langkah penanganannya: 

1. Menghindari paparan terhadap sinar ultraviolet
2. Membatasi waktu bermain di luar ruangan 
3. Mengenakan pakaian lengan panjang pada anak 
4. Mengoleskan tabir surya
5. Meningkatkan asupan makanan bergizi dan seimbang untuk menopang pertumbuhan dan daya tahan pada anak.  
6. Lakukan pemeriksaan rutin dan teratur ke dokter kulit untuk bisa dilakukan pemeriksaan kulit. 
7. Pada gejala mata, dokter akan memberikan obat tetes mata guna melembapkan mata yang kering sehingga dapat mencegah risiko terjadinya konjungtivitis dan keratitis.  
8. Diharapkan pemeriksaan mata juga dilakukan secara rutin. selain pemeriksaan pada kulit.  

Penyakit XP bukanlah penyakit yang sering ditemukan di dunia, namun harus banyak dukungan, kesabaran dalam menjalani hidup bersama gangguan XP ini. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun dapat dicegah keparahannya dengan menerapkan langkah-langkah tadi

Albert

dr. Albert

Dr. Albert Novianto lahir di Jakarta, 14 November 1992. Penulis menempuh pendidikan dokter umum di Fakultas Kedokteran Universitas Atma Jaya Jakarta dan menyelesaikan pendidikan di tahun 2017.

Linkedin